Pse fëmijët duken si prindërit e tyre? Pse disa sëmundje janë të zakonshme në disa familje, si d altonizmi, polidaktilia, hipermobiliteti i kyçeve, fibroza cistike? Pse ka një sërë sëmundjesh nga të cilat vuajnë vetëm gratë, dhe të tjerët - vetëm burrat? Sot të gjithë e dimë se përgjigjet e këtyre pyetjeve duhen kërkuar te trashëgimia, pra te kromozomet që merr fëmija nga secili prind. Dhe shkenca moderne ia detyron këtë njohuri Thomas Hunt Morgan, një gjenetist amerikan. Ai përshkroi procesin e transmetimit të informacionit gjenetik dhe zhvilloi, së bashku me kolegët, teorinë e trashëgimisë së kromozomeve (shpesh e quajtur teoria e kromozomeve Morgan), e cila u bë gur themeli i gjenetikës moderne.
Historia e zbulimit
Do të ishte gabim të thuhej se Thomas Morgan ishte i pari që u interesua për transferimin e informacionit gjenetik. Studiuesit e parë që u përpoqën të kuptonin rolin e kromozomevenë trashëgimi mund të konsiderohen veprat e Chistyakov, Beneden, Rabl në vitet 70-80 të shekullit XIX.
Atëherë nuk kishte mikroskopë mjaftueshëm të fuqishëm për të parë strukturat e kromozomeve. Dhe vetë termi "kromozom" nuk ekzistonte as atëherë. Ajo u prezantua nga shkencëtari gjerman Heinrich Waldeyr në 1888.
Biologu gjerman Theodor Boveri, si rezultat i eksperimenteve të tij, vërtetoi se për zhvillimin normal të një organizmi, ai ka nevojë për një numër normal kromozomesh për speciet e tij dhe teprica ose mungesa e tyre çon në keqformime të rënda. Me kalimin e kohës, teoria e tij u konfirmua shkëlqyeshëm. Mund të themi se teoria e kromozomeve të T. Morgan mori pikënisjen e saj pikërisht falë kërkimit të Boverit.
Filloni kërkimin
Thomas Morgan arriti të përgjithësojë njohuritë ekzistuese rreth teorisë së trashëgimisë, ta plotësojë dhe zhvillojë atë. Si objekt për eksperimentet e tij, ai zgjodhi mizën e frutave, dhe jo rastësisht. Ishte një objekt ideal për kërkime në transmetimin e informacionit gjenetik - vetëm katër kromozome, fertilitet, jetëgjatësi e shkurtër. Morgan filloi të kryente kërkime duke përdorur linja të pastra mizash. Së shpejti ai zbuloi se në qelizat germinale ekziston një grup i vetëm kromozomesh, domethënë 2 në vend të 4. Ishte Morgan ai që caktoi kromozomin seksual femëror si X dhe mashkullin si Y.
Trashëgimi e lidhur me seksin
Teoria e kromozomeve të Morganit tregoi se ka disa tipare të lidhura me seksin. Miza me të cilën shkencëtari kreu eksperimentet e tij normalisht ka sy të kuq, por si rezultat i një mutacioni të këtij gjeni në popullatëu shfaqën individë me sy të bardhë dhe mes tyre kishte shumë më tepër meshkuj. Gjeni përgjegjës për ngjyrën e syve të mizës është i lokalizuar në kromozomin X, nuk është në kromozomin Y. Kjo do të thotë, kur kryqëzohet një femër, në një kromozom X nga i cili ka një gjen me mutacion dhe një mashkull me sy të bardhë, probabiliteti për të pasur këtë tipar tek pasardhësit do të lidhet me seksin. Mënyra më e lehtë për ta treguar këtë është në diagram:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - kromozomi seksual i një femre ose mashkulli pa gjenin për sytë e bardhë; Kromozom X' me gjenin për sytë e bardhë.
Deshifroni rezultatet e kryqëzimit:
- ХХ' - femër me sy të kuq, bartëse e gjenit të syve të vjetër. Për shkak të pranisë së kromozomit të dytë X, ky gjen i mutuar "mbivendoset" nga ai i shëndetshëm dhe tipari nuk shfaqet në fenotip.
- X'Y është një mashkull me sy të bardhë që mori një kromozom X me një gjen të mutuar nga nëna e tij. Për shkak të pranisë së vetëm një kromozomi X, nuk ka asgjë për të mbuluar tiparin mutant dhe ai shfaqet në fenotip.
- X'X' është një femër me sy të bardhë që trashëgoi një kromozom me një gjen mutant nga nëna dhe babai i saj. Në një femër, vetëm nëse të dy kromozomet X mbajnë gjenin për sytë e bardhë do të shfaqet në fenotip.
Teoria kromozomale e trashëgimisë nga Thomas Morgan shpjegoi mekanizmin e trashëgimisë së shumë sëmundjeve gjenetike. Meqenëse ka shumë më shumë gjene në kromozomin X sesa në kromozomin Y, është e qartë se ai është përgjegjës për shumicën e karakteristikave të një organizmi. Kromozomi X kalon nga nëna tek djemtë dhe vajzat, së bashku me gjenet përgjegjëse për vetitë e trupit, shenjat e jashtme dhe sëmundjet. Së bashkume lidhjen X, ekziston trashëgimi e lidhur me Y. Por vetëm meshkujt kanë një kromozom Y, kështu që nëse ndodh ndonjë mutacion në të, ai mund të kalojë vetëm te një pasardhës mashkull.
Teoria kromozomike e Morganit për trashëgiminë ndihmoi për të kuptuar modelet e transmetimit të sëmundjeve gjenetike, por vështirësitë që lidhen me trajtimin e tyre ende nuk janë zgjidhur.
Kalimi
Gjatë hulumtimit nga studenti i Thomas Morgan, Alfred Sturtevant, u zbulua fenomeni i kryqëzimit. Siç treguan eksperimentet e mëtejshme, falë kryqëzimit, shfaqen kombinime të reja gjenesh. Është ai që shkel procesin e trashëgimisë së lidhur.
Kështu, teoria e kromozomeve të T. Morgan mori një pozicion tjetër të rëndësishëm - kryqëzimi ndodh midis kromozomeve homologe dhe frekuenca e tij përcaktohet nga distanca midis gjeneve.
Bazat
Për të sistemuar rezultatet e eksperimenteve të shkencëtarit, ne paraqesim dispozitat kryesore të teorisë së kromozomeve të Morganit:
- Shenjat e një organizmi varen nga gjenet që janë të ngulitura në kromozome.
- Gjenet në të njëjtin kromozom i kalohen pasardhësve të lidhur. Forca e një lidhjeje të tillë është më e madhe, aq më e vogël është distanca midis gjeneve.
- Kryqëzimi ndodh në kromozomet homologe.
- Duke ditur shpeshtësinë e kalimit mbi një kromozom të caktuar, ne mund të llogarisim distancën midis gjeneve.
Pozicioni i dytë i teorisë së kromozomeve të Morganit është gjithashtuquhet rregulli i Morganit.
Njohje
Rezultatet e hulumtimit u pritën shkëlqyeshëm. Teoria e kromozomeve të Morganit ishte një përparim në biologjinë e shekullit të njëzetë. Në vitin 1933, për zbulimin e rolit të kromozomeve në trashëgimi, shkencëtarit iu dha çmimi Nobel.
Disa vite më vonë, Thomas Morgan mori Medaljen Copley për përsosmëri në gjenetikë.
Tani teoria e kromozomeve të Morganit për trashëgiminë po studiohet në shkolla. Shumë artikuj dhe libra i kushtohen asaj.
Shembuj të trashëgimisë së lidhur me seksin
Teoria e kromozomeve të Morganit tregoi se vetitë e një organizmi përcaktohen nga gjenet e tij. Rezultatet themelore të marra nga Thomas Morgan iu përgjigjën pyetjes së transmetimit të sëmundjeve të tilla si hemofilia, sindroma Lowe, verbëria e ngjyrave, sëmundja e Brutton.
Doli që gjenet për të gjitha këto sëmundje ndodhen në kromozomin X, dhe tek gratë këto sëmundje shfaqen shumë më rrallë, pasi një kromozom i shëndetshëm mund të mbivendos kromozomin me gjenin e sëmundjes. Gratë, duke mos ditur për këtë, mund të jenë bartëse të sëmundjeve gjenetike, të cilat më pas shfaqen te fëmijët.
Te burrat, sëmundjet e lidhura me X ose tiparet fenotipike shfaqen sepse nuk ka kromozom X të shëndetshëm.
T. Teoria e trashëgimisë së kromozomeve të Morganit përdoret në analizën e historive familjare për sëmundjet gjenetike.
