Ky artikull do të diskutojë struktura të tilla të qelizave eukariote si kromozomet, struktura dhe funksioni i të cilave studiohen nga një degë e biologjisë e quajtur citologji.
Historia e zbulimit
Duke qenë përbërësit kryesorë të bërthamës qelizore, kromozomet u zbuluan në shekullin e 19-të nga disa shkencëtarë njëherësh. Biologu rus I. D. Chistyakov i studioi ato në procesin e mitozës (ndarjes së qelizave), anatomisti gjerman Waldeyer i zbuloi ato gjatë përgatitjes së preparateve histologjike dhe i quajti kromozome, domethënë, njollosja e trupave për reagimin e shpejtë të këtyre strukturave kur ndërveprojnë me bojë organike fuchsin.
Fleming përmblodhi faktet shkencore rreth funksionit të kromozomeve në qelizat me një bërthamë të formuar.
Struktura e jashtme e kromozomeve
Këto formacione mikroskopike ndodhen në bërthama - organelet më të rëndësishme të qelizës, dhe shërbejnë si një vend për ruajtjen dhe transmetimin e informacionit trashëgues të një organizmi të caktuar. Kromozometpërmbajnë një substancë të veçantë - kromatinë. Është një konglomerat i fijeve të hollë - fibrile dhe granula. Nga pikëpamja kimike, ky është një kombinim i molekulave lineare të ADN-së (ka rreth 40%) me proteina specifike të histonit.
Komplekset, të cilat përfshijnë 8 molekula peptide dhe fije ADN-je, të përdredhura në globulat e proteinave, si në mbështjellje, quhen nukleozome. Rajoni i acidit deoksiribonukleik formon 1,75 kthesa rreth pjesës së kërcellit dhe është një elipsoid afërsisht 10 nanometra i gjatë dhe 5-6 i gjerë. Prania e këtyre strukturave (kromozomet) në bërthamë është një tipar sistematik i qelizave të organizmave eukariote. Është në formën e nukleozomeve që kromozomet kryejnë funksionin e ruajtjes dhe transmetimit të të gjitha tipareve gjenetike.
Varësia e strukturës së kromozomit nga faza e ciklit qelizor
Nëse një qelizë është në një gjendje interfaze, e cila karakterizohet nga rritja e saj dhe metabolizmi intensiv, por mungesa e ndarjes, atëherë kromozomet në bërthamë duken si fije të holla të despiralizuara - kromoneme. Zakonisht ato janë të ndërthurura, dhe është e pamundur t'i ndash vizualisht në struktura të veçanta. Në momentin e ndarjes qelizore, e cila quhet mitozë në qelizat somatike dhe mejozë në qelizat seksuale, kromozomet fillojnë të spiralizohen dhe trashen, duke u bërë qartë të dukshme nën mikroskop.
Nivelet e organizimit të kromozomeve
Njësitë e trashëgimisë janë kromozomet, shkenca e gjenetikës studion në detaje. Shkencëtarët kanë zbuluar se filamenti nukleozomik,që përmbajnë ADN dhe proteina histonike formojnë një spirale të rendit të parë. Paketimi i dendur i kromatinës ndodh për shkak të formimit të një strukture të rendit më të lartë - një solenoid. Ai vetëorganizohet dhe kondensohet në një mbimbështjellje edhe më komplekse. Të gjitha nivelet e mësipërme të organizimit të kromozomeve ndodhin gjatë përgatitjes së qelizës për ndarje.
Është në ciklin mitotik që njësitë strukturore të trashëgimisë, të përbëra nga gjenet që përmbajnë ADN, shkurtohen dhe trashen në krahasim me kromonemet filamentoze të periudhës ndërfazore me rreth 19 mijë herë. Në një formë kaq kompakte, kromozomet e bërthamës, funksionet e të cilave janë të transmetojnë karakteristikat trashëgimore të organizmit, bëhen gati për ndarjen e qelizave somatike ose germinale.
Morfologjia e kromozomeve
Funksionet e kromozomeve mund të shpjegohen duke studiuar veçoritë e tyre morfologjike, të cilat më së miri shihen në ciklin mitotik. Është vërtetuar se edhe në fazën sintetike të interfazës, masa e ADN-së në qelizë dyfishohet, pasi secila nga qelizat bijë të formuara si rezultat i ndarjes duhet të ketë të njëjtën sasi informacioni trashëgues si nëna origjinale. Kjo arrihet si rezultat i procesit të riduplikimit - vetëdyfishimit të ADN-së, i cili ndodh me pjesëmarrjen e enzimës ADN polimerazë.
Në preparatet citologjike të përgatitura në kohën e metafazës së mitozës, në qelizat bimore ose shtazore nën mikroskop, shihet qartë se çdo kromozom përbëhet nga dy pjesë, të quajturakromatidet. Në fazat e mëtejshme të mitozës - anafaza dhe, veçanërisht, telofaza - ato ndahen plotësisht, si rezultat i së cilës çdo kromatid bëhet një kromozom i veçantë. Ai përmban një molekulë të ADN-së të ngjeshur vazhdimisht, si dhe lipide, proteina acidike dhe ARN. Nga substancat minerale, ai përmban jone magnezi dhe kalciumi.
Elementët strukturorë ndihmës të kromozomit
Me qëllim që funksionet e kromozomeve në qelizë të kryhen plotësisht, këto njësi të trashëgimisë kanë një pajisje të veçantë - shtrëngimin parësor (centromeri), i cili kurrë nuk spiralizohet. Është ajo që e ndan kromozomin në dy pjesë, të quajtura shpatulla. Në varësi të vendndodhjes së centromerit, gjenetistët i klasifikojnë kromozomet si me krahë të barabartë (metacentrik), me krahë të pabarabartë (nënmetacentrik) dhe akrocentrikë. Në shtrëngimet parësore, formohen formacione të veçanta - kinetokore, të cilat janë globula proteinike në formë disku të vendosura në të dy anët e centromerit. Vetë kinetokoret përbëhen nga dy seksione: ato të jashtme janë në kontakt me mikrofilamentet (fijet e boshtit të filamentit), duke u bashkuar me to.
Për shkak të reduktimit të filamenteve (mikrofilamenteve), kryhet një shpërndarje rreptësisht e renditur e kromatideve që përbëjnë kromozomin midis qelizave bija. Disa kromozome kanë një ose më shumë shtrëngime dytësore që nuk marrin pjesë në mitozë, pasi fijet e boshtit të ndarjes nuk mund të lidhen me to, por janë këto seksione (shtrëngimet dytësore) që ofrojnë kontroll mbi sintezën e nukleoleve - organeleve që përgjigjenpër formimin e ribozomeve.
Çfarë është një kariotip
Shkencëtarët e njohur gjenetikë Morgan, N. Koltsov, Setton në fillim të shekullit të 20-të studiuan me skrupulozitet kromozomet, strukturën dhe funksionet e tyre në qelizat somatike dhe germinale - gametet. Ata zbuluan se çdo qelizë e të gjitha specieve biologjike karakterizohet nga një numër i caktuar kromozomesh që kanë një formë dhe madhësi specifike. U propozua që i gjithë grupi i kromozomeve në bërthamën e një qelize somatike të quhej kariotip.
Në literaturën popullore, kariotipi shpesh identifikohet me grupin e kromozomeve. Në fakt, këto nuk janë koncepte identike. Për shembull, tek njerëzit, kariotipi është 46 kromozome në bërthamat e qelizave somatike dhe shënohet me formulën e përgjithshme 2n. Por qelizat e tilla si, për shembull, hepatocitet (qelizat e mëlçisë) kanë disa bërthama, grupi i tyre kromozom është caktuar si 2n2=4n ose 2n4=8n. Kjo do të thotë, numri i kromozomeve në qeliza të tilla do të jetë më shumë se 46, megjithëse kariotipi i hepatociteve është 2n, domethënë 46 kromozome.
Numri i kromozomeve në qelizat germinale është gjithmonë dy herë më i vogël se ai somatik (në qelizat e trupit), një grup i tillë quhet haploid dhe shënohet si n. Të gjitha qelizat e tjera në trup kanë një grup prej 2n, i cili quhet diploid.
Teoria e kromozomeve të Morganit për trashëgiminë
Geneticisti amerikan Morgan zbuloi ligjin e trashëgimisë së lidhur të gjeneve, duke kryer eksperimente mbi hibridizimin e mizave të frutave-Drosophila. Falë kërkimit të tij, u studiuan funksionet e kromozomeve të qelizave germinale. Morgan vërtetoi se gjenet ndodhen në fqinjëtlokuset e të njëjtit kromozom trashëgohen kryesisht së bashku, domethënë të lidhur. Nëse gjenet janë larg njëri-tjetrit në kromozom, atëherë kryqëzimi është i mundur midis kromozomeve motra - shkëmbimi i seksioneve.
Falë kërkimit të Morganit, u krijuan harta gjenetike që studiojnë funksionet e kromozomeve dhe përdoren gjerësisht në konsultimet gjenetike për të zgjidhur pyetjet rreth patologjive të mundshme të kromozomeve ose gjeneve që çojnë në sëmundje trashëgimore te njerëzit. Rëndësia e përfundimeve të bëra nga shkencëtari nuk mund të mbivlerësohet.
Në këtë artikull, ne shqyrtuam strukturën dhe funksionet e kromozomeve që ato kryejnë në qelizë.
