Gjenetika na ka mahnitur vazhdimisht me arritjet e saj në studimin e gjenomit njerëzor dhe organizmave të tjerë të gjallë. Manipulimet dhe llogaritjet më të thjeshta nuk mund të bëjnë pa koncepte dhe shenja të pranuara përgjithësisht, nga të cilat kjo shkencë nuk është e privuar.
Çfarë janë gjenotipet?
Termi kuptohet si tërësia e gjeneve të një organizmi, të cilat ruhen në kromozomet e secilës prej qelizave të tij. Koncepti i gjenotipit duhet të dallohet nga gjenomi, pasi të dyja fjalët kanë një kuptim të ndryshëm leksikor. Kështu, gjenomi përfaqëson absolutisht të gjitha gjenet e një specie të caktuar (gjenomi i njeriut, gjenomi i majmunit, gjenomi i lepurit).
Si formohet gjenotipi njerëzor?
Çfarë është një gjenotip në biologji? Fillimisht, u supozua se grupi i gjeneve të secilës qelizë të trupit është i ndryshëm. Një ide e tillë është hedhur poshtë që nga momenti kur shkencëtarët zbuluan mekanizmin për formimin e një zigoti nga dy gamete: mashkulli dhe femra. Meqenëse çdo organizëm i gjallë është formuar nga një zigot përmes ndarjeve të shumta, është e lehtë të merret me mend se të gjitha qelizat pasuese do të kenë saktësisht të njëjtin grup gjenesh.
Megjithatë, gjenotipi i prindërve duhet të dallohet nga ai i fëmijës. Fetusi në mitër ka gjysmën e grupit të gjeneve nga mami dhe babi, pra fëmijëtedhe pse duken si prindërit e tyre, por në të njëjtën kohë nuk janë 100% kopje të tyre.
Çfarë është gjenotipi dhe fenotipi? Si ndryshojnë?
Fenotipi është një kombinim i të gjitha shenjave të jashtme dhe të brendshme të një organizmi. Shembujt janë ngjyra e flokëve, njollat, lartësia, grupi i gjakut, numri i hemoglobinës, sinteza ose mungesa e enzimave.
Megjithatë, fenotipi nuk është diçka e caktuar dhe e përhershme. Nëse shikoni lepujt, ngjyra e palltos së tyre ndryshon në varësi të stinës: ata janë gri në verë dhe të bardhë në dimër.
Është e rëndësishme të kuptohet se grupi i gjeneve është gjithmonë konstant dhe fenotipi mund të ndryshojë. Nëse marrim parasysh aktivitetin jetësor të secilës qelizë individuale të trupit, secila prej tyre mbart saktësisht të njëjtin gjenotip. Megjithatë, insulina sintetizohet në njërën, keratina në tjetrën dhe aktina në të tretën. Secili nuk është i ngjashëm me njëri-tjetrin në formë dhe madhësi, funksione. Kjo quhet shprehje fenotipike. Ja çfarë janë gjenotipet dhe si ndryshojnë nga fenotipi.
Ky fenomen shpjegohet me faktin se gjatë diferencimit të qelizave embrionale, disa gjene përfshihen në punë, ndërsa të tjerët janë në "modalitetin e gjumit". Këto të fundit ose mbeten joaktive gjatë gjithë jetës, ose ripërdoren nga qeliza në situata stresuese.
Shembuj të regjistrimit të gjenotipeve
Në praktikë, studimi i informacionit trashëgues kryhet me ndihmën e kodimit të kushtëzuar të gjeneve. Për shembull, gjeni për sytë kafe shkruhet me një shkronjë të madhe "A", dhe manifestimi i syve blu shkruhet me një shkronjë të vogël "a". Pra, ato tregojnë se shenja e syve kafe është dominuese, dhe ngjyra blu është recesive.
Pra, në bazë të njerëzve mund të jetë:
- homozigotët mbizotërues (AA, me sy kafe);
- heterozigotë (Aa, me sy kafe);
- homozigotë recesive (aa, me sy blu).
Ky parim përdoret për të studiuar ndërveprimin e gjeneve me njëri-tjetrin dhe zakonisht përdoren disa palë gjenesh në të njëjtën kohë. Këtu lind pyetja: çfarë është gjenotipi 3 (4/5/6, etj.)?
Kjo frazë do të thotë që tre palë gjenesh merren menjëherë. Hyrja do të jetë, për shembull, kjo: AaVVSs. Këtu shfaqen gjenet e reja që janë përgjegjëse për tipare krejtësisht të ndryshme (për shembull, flokët e drejtë dhe kaçurrelat, prania e proteinave ose mungesa e saj).
Pse është i kushtëzuar shënimi tipik i gjenotipit?
Çdo gjen i zbuluar nga shkencëtarët ka një emër specifik. Më shpesh këto janë terma ose fraza angleze që mund të arrijnë gjatësi të konsiderueshme. Drejtshkrimi i emrave është i vështirë për përfaqësuesit e shkencës së huaj, kështu që shkencëtarët kanë prezantuar një regjistrim më të thjeshtë të gjeneve.
Edhe një nxënës i shkollës së mesme ndonjëherë mund të dijë se çfarë është gjenotipi 3a. Një rekord i tillë do të thotë se 3 alele të të njëjtit gjen janë përgjegjës për gjenin. Përdorimi i emrit aktual të gjenit do ta bënte të vështirë kuptimin e parimeve të trashëgimisë.
Kur bëhet fjalë për laboratorët ku kryhen studime serioze të kariotipit dhe ADN-së, atëherë ata përdorin emrat zyrtarë të gjeneve. Kjo është veçanërisht e vërtetë për ata shkencëtarë që botojnërezultatet e hulumtimit të tyre.
Ku zbatohen gjenotipet
Një gjë tjetër e mirë për përdorimin e shënimeve të thjeshta është shkathtësia e tij. Mijëra gjene kanë emrin e tyre unik, por secili prej tyre mund të përfaqësohet vetëm me një shkronjë të alfabetit latin. Në shumicën dërrmuese të rasteve, kur zgjidhen probleme gjenetike për shenja të ndryshme, shkronjat përsëriten vazhdimisht dhe çdo herë deshifrohet kuptimi. Për shembull, në një detyrë gjeni B është qime të zeza, dhe në një tjetër është prania e një nishani.
Pyetja "çfarë janë gjenotipet" ngrihet jo vetëm në klasat e biologjisë. Në fakt, konvencionaliteti i emërtimeve shkakton paqartësinë e formulimeve dhe termave në shkencë. Përafërsisht, përdorimi i gjenotipeve është një model matematikor. Në jetën reale, gjithçka është më e ndërlikuar, pavarësisht se parimi i përgjithshëm ende arriti të transferohej në letër.
Në përgjithësi, gjenotipet në formën në të cilën i njohim përdoren në programin e arsimit shkollor dhe universitar për zgjidhjen e problemeve. Kjo thjeshton të kuptuarit e temës “çfarë janë gjenotipet” dhe zhvillon aftësinë e studentëve për të analizuar. Në të ardhmen, aftësia e përdorimit të një shënimi të tillë do të jetë gjithashtu e dobishme, megjithatë, në kërkimet reale, termat realë dhe emrat e gjeneve janë më të përshtatshme.
Aktualisht, gjenet janë duke u studiuar në laboratorë të ndryshëm biologjikë. Kriptimi dhe përdorimi i gjenotipeve është i rëndësishëm për konsultimet mjekësore kur një ose më shumë tipare mund të gjurmohen nënjë sërë brezash. Si rezultat, ekspertët mund të parashikojnë manifestimin fenotipik tek fëmijët me një shkallë të caktuar probabiliteti (për shembull, shfaqja e biondeve në 25% të rasteve ose lindja e 5% e fëmijëve me polidaktili).
