Genetika është një shkencë që studion modelet e transmetimit të tipareve nga prindi tek pasardhësit. Kjo disiplinë gjithashtu merr parasysh vetitë dhe aftësinë e tyre për të ndryshuar. Në të njëjtën kohë, strukturat e veçanta - gjenet - veprojnë si bartës të informacionit. Aktualisht, shkenca ka grumbulluar mjaft informacion. Ai ka disa seksione, secila prej të cilave ka detyrat dhe objektet e veta të kërkimit. Më e rëndësishmja nga seksionet: klasike, molekulare, gjenetika mjekësore dhe inxhinieria gjenetike.
Genetika klasike
Genetika klasike është shkenca e trashëgimisë. Kjo është pronë e të gjithë organizmave për të transmetuar shenjat e tyre të jashtme dhe të brendshme tek pasardhësit gjatë riprodhimit. Gjenetika klasike merret gjithashtu me studimin e variacionit. Shprehet në paqëndrueshmërinë e shenjave. Këto ndryshime grumbullohen nga brezi në brez. Vetëm nëpërmjet kësaj ndryshueshmërie organizmat mund të përshtaten me ndryshimet në mjedisin e tyre.
Informacioni trashëgues i organizmave gjendet në gjene. Aktualisht, ato konsiderohen nga pikëpamja e gjenetikës molekulare. Edhe pse kishte edhe këtokoncepte shumë kohë përpara se të shfaqej ky seksion.
Termat "mutacion", "ADN", "kromozome", "ndryshueshmëri" janë bërë të njohura në procesin e studimeve të shumta. Tani rezultatet e eksperimenteve shekullore duken të dukshme, por dikur gjithçka filloi me kryqëzime të rastësishme. Njerëzit kërkuan të merrnin lopë me rendiment më të madh qumështi, derra më të mëdhenj dhe dele me lesh të trashë. Këto ishin eksperimentet e para, madje as shkencore. Sidoqoftë, ishin këto parakushte që çuan në shfaqjen e një shkence të tillë si gjenetika klasike. Deri në shekullin e 20-të, kryqëzimi ishte metoda e vetme e njohur dhe e disponueshme e kërkimit. Janë rezultatet e gjenetikës klasike që janë bërë një arritje e rëndësishme e shkencës moderne të biologjisë.
gjenetika molekulare
Ky është një seksion që studion të gjitha modelet që i nënshtrohen proceseve në nivel molekular. Prona më e rëndësishme e të gjithë organizmave të gjallë është trashëgimia, domethënë ata janë në gjendje nga brezi në brez të ruajnë tiparet kryesore strukturore të trupit të tyre, si dhe modelet e proceseve metabolike dhe përgjigjet ndaj faktorëve të ndryshëm mjedisorë. Kjo për faktin se në nivel molekular substanca të veçanta regjistrojnë dhe ruajnë të gjithë informacionin e marrë dhe më pas ua kalojnë gjeneratave të ardhshme gjatë procesit të fekondimit. Zbulimi i këtyre substancave dhe studimi i tyre më pas u bë i mundur falë studimit të strukturës së qelizës në nivel kimik. Kështu u zbuluan acidet nukleike, baza e materialit gjenetik.
Zbulimi i "molekulave të trashëguara"
Gjenetika moderne di pothuajse gjithçka për acidet nukleike, por, sigurisht, nuk ishte gjithmonë kështu. Sugjerimi i parë se kimikatet mund të lidhen disi me trashëgiminë u paraqit vetëm në shekullin e 19-të. Në atë kohë, biokimisti F. Miescher dhe vëllezërit biologë Hertwig po studionin këtë problem. Në vitin 1928, shkencëtari rus N. K. Koltsov, bazuar në rezultatet e hulumtimit, sugjeroi që të gjitha vetitë trashëgimore të organizmave të gjallë të kodohen dhe vendosen në "molekula trashëgimore" gjigante. Në të njëjtën kohë, ai deklaroi se këto molekula përbëhen nga lidhje të renditura, të cilat, në fakt, janë gjene. Ishte padyshim një përparim. Koltsov gjithashtu përcaktoi se këto "molekula të trashëguara" janë të paketuara në qeliza në struktura të veçanta të quajtura kromozome. Më pas, kjo hipotezë u konfirmua dhe i dha shtysë zhvillimit të shkencës në shekullin e 20-të.
Zhvillimi i shkencës në shekullin e 20-të
Zhvillimi i gjenetikës dhe kërkimet e mëtejshme çuan në një numër zbulimesh po aq të rëndësishme. U zbulua se çdo kromozom në një qelizë përmban vetëm një molekulë të madhe të ADN-së, e përbërë nga dy vargje. Segmentet e saj të shumta janë gjene. Funksioni i tyre kryesor është që ato kodojnë informacionin për strukturën e proteinave enzimë në një mënyrë të veçantë. Por zbatimi i informacionit trashëgues në tipare të caktuara vazhdon me pjesëmarrjen e një lloji tjetër të acidit nukleik - ARN. Ajo sintetizohet në ADN dhe bën kopje të gjeneve. Ai gjithashtu transferon informacionin tek ribozomet, ku ndodhsinteza e proteinave enzimatike. Struktura e ADN-së u sqarua në vitin 1953, dhe ARN - midis 1961 dhe 1964.
Që nga ajo kohë, gjenetika molekulare filloi të zhvillohej me hapa të mëdhenj. Këto zbulime u bënë baza e hulumtimit, si rezultat i të cilave u zbuluan modelet e vendosjes së informacionit trashëgues. Ky proces kryhet në nivel molekular në qeliza. U morën gjithashtu informacione thelbësisht të reja në lidhje me ruajtjen e informacionit në gjene. Me kalimin e kohës, u vërtetua se si ndodhin mekanizmat e dyfishimit të ADN-së përpara ndarjes së qelizave (përsëritjes), proceseve të leximit të informacionit nga një molekulë ARN (transkriptimi) dhe sintezës së enzimave të proteinave (përkthim). U zbuluan gjithashtu parimet e ndryshimeve në trashëgimi dhe u qartësua roli i tyre në mjedisin e brendshëm dhe të jashtëm të qelizave.
Deshifrimi i strukturës së ADN-së
Metodat e gjenetikës janë zhvilluar intensivisht. Arritja më e rëndësishme ishte dekodimi i ADN-së kromozomale. Doli se ekzistojnë vetëm dy lloje të seksioneve të zinxhirit. Ato ndryshojnë nga njëri-tjetri në rregullimin e nukleotideve. Në llojin e parë, çdo faqe është origjinale, domethënë është e natyrshme në unike. E dyta përmbante një numër të ndryshëm sekuencash të përsëritura rregullisht. Ato quheshin përsëritje. Në vitin 1973, u vërtetua fakti se zonat unike ndërpriten gjithmonë nga disa gjene. Një segment përfundon gjithmonë me një përsëritje. Ky boshllëk kodon disa proteina enzimatike, është prej tyre që ARN "orientohet" kur lexon informacionin nga ADN.
Zbulimet e para në inxhinierinë gjenetike
Dalja e metodave të reja të gjenetikës çoi në zbulime të mëtejshme. U zbulua një pronë unike e të gjithë materies së gjallë. Po flasim për aftësinë për të riparuar zonat e dëmtuara në zinxhirin e ADN-së. Ato mund të lindin si rezultat i ndikimeve të ndryshme negative. Aftësia për të vetë-riparuar është quajtur "procesi i riparimit gjenetik". Aktualisht, shumë shkencëtarë të shquar po shprehin shpresa, të mbështetura mjaftueshëm me fakte, se do të jetë e mundur të "rrëmbehen" disa gjene nga qeliza. Çfarë mund të japë? Para së gjithash, aftësia për të eliminuar defektet gjenetike. Inxhinieria gjenetike është studimi i problemeve të tilla.
Procesi i përsëritjes
Genetika molekulare studion proceset e transmetimit të informacionit të trashëguar gjatë riprodhimit. Ruajtja e pandryshueshmërisë së rekordit të koduar në gjene sigurohet nga riprodhimi i saktë i tij gjatë ndarjes qelizore. I gjithë mekanizmi i këtij procesi është studiuar në detaje. Doli se menjëherë para se të ndodhë ndarja e qelizave, ndodh replikimi. Ky është procesi i dyfishimit të ADN-së. Ajo shoqërohet me një kopjim absolutisht të saktë të molekulave origjinale sipas rregullit të komplementaritetit. Dihet se ka vetëm katër lloje të nukleotideve në vargun e ADN-së. Këto janë guanina, adenina, citozina dhe timina. Sipas rregullit të komplementaritetit, të zbuluar nga shkencëtarët F. Crick dhe D. Watson në vitin 1953, në strukturën e vargut të dyfishtë të ADN-së, timina korrespondon me adeninën, dhe guanil korrespondon me nukleotidin citidil. Gjatë procesit të replikimit, çdo varg i ADN-së kopjohet saktësisht duke zëvendësuar nukleotidin e dëshiruar.
Genetika -shkenca është relativisht e re. Procesi i përsëritjes u studiua vetëm në vitet 1950. Në të njëjtën kohë, u zbulua enzima ADN polimeraza. Në vitet 1970, pas shumë vitesh kërkimesh, u zbulua se përsëritja është një proces me shumë faza. Disa lloje të ndryshme të polimerazave të ADN-së përfshihen drejtpërdrejt në sintezën e molekulave të ADN-së.
Genetika dhe shëndeti
Të gjitha informacionet që lidhen me riprodhimin në pikë të informacionit trashëgues gjatë proceseve të replikimit të ADN-së përdoren gjerësisht në praktikën moderne mjekësore. Modelet e studiuara tërësisht janë karakteristike si për organizmat e shëndetshëm, ashtu edhe për rastet e ndryshimeve patologjike në to. Për shembull, është vërtetuar dhe vërtetuar me eksperimente se shërimi i disa sëmundjeve mund të arrihet me ndikim të jashtëm në proceset e riprodhimit të materialit gjenetik dhe ndarjes së qelizave somatike. Sidomos nëse patologjia e funksionimit të trupit shoqërohet me procese metabolike. Për shembull, sëmundje të tilla si rakitizmi dhe metabolizmi i dëmtuar i fosforit shkaktohen drejtpërdrejt nga frenimi i replikimit të ADN-së. Si mund ta ndryshoni këtë gjendje nga jashtë? Droga të sintetizuara dhe të testuara tashmë që stimulojnë proceset e shtypura. Ato aktivizojnë replikimin e ADN-së. Kjo kontribuon në normalizimin dhe restaurimin e kushteve patologjike që lidhen me sëmundjen. Por kërkimi gjenetik nuk qëndron ende. Çdo vit merren gjithnjë e më shumë të dhëna që ndihmojnë jo vetëm për të kuruar, por edhe për të parandaluar një sëmundje të mundshme.
Genetika dhe barnat
Gjenetika molekulare merret me shumë çështje shëndetësore. Biologjia e disa viruseve dhe mikroorganizmave është e tillë që aktiviteti i tyre në trupin e njeriut ndonjëherë çon në dështimin e replikimit të ADN-së. Gjithashtu tashmë është vërtetuar se shkaku i disa sëmundjeve nuk është frenimi i këtij procesi, por aktiviteti i tepërt i tij. Para së gjithash, këto janë infeksione virale dhe bakteriale. Ato janë për shkak të faktit se mikrobet patogjene fillojnë të shumohen me shpejtësi në qelizat dhe indet e prekura. Kjo patologji përfshin edhe sëmundjet onkologjike.
Aktualisht, ekzistojnë një sërë ilaçesh që mund të shtypin replikimin e ADN-së në qelizë. Shumica e tyre u sintetizuan nga shkencëtarët sovjetikë. Këto barna përdoren gjerësisht në praktikën mjekësore. Këto përfshijnë, për shembull, një grup ilaçesh kundër tuberkulozit. Ka edhe antibiotikë që pengojnë proceset e riprodhimit dhe ndarjes së qelizave patologjike dhe mikrobike. Ato ndihmojnë trupin të përballojë shpejt agjentët e huaj, duke i penguar ata të shumohen. Këto barna ofrojnë trajtim të shkëlqyer për shumicën e infeksioneve akute serioze. Dhe këto fonde përdoren veçanërisht gjerësisht në trajtimin e tumoreve dhe neoplazmave. Ky është një drejtim prioritar i zgjedhur nga Instituti i Gjenetikës i Rusisë. Çdo vit ka ilaçe të reja të përmirësuara që parandalojnë zhvillimin e onkologjisë. Kjo u jep shpresë dhjetëra mijëra njerëzve të sëmurë në mbarë botën.
Proceset e transkriptimit dhe të përkthimit
Pas eksperimentitTestet laboratorike mbi gjenetikën dhe rezultatet mbi rolin e ADN-së dhe gjeneve si shabllone për sintezën e proteinave, për disa kohë shkencëtarët shprehën mendimin se aminoacidet janë mbledhur në molekula më komplekse pikërisht atje në bërthamë. Por pas marrjes së të dhënave të reja, u bë e qartë se nuk ishte kështu. Aminoacidet nuk ndërtohen në seksione gjenesh në ADN. U zbulua se ky proces kompleks vazhdon në disa faza. Së pari, kopjet e sakta bëhen nga gjenet - ARN lajmëtare. Këto molekula largohen nga bërthama e qelizës dhe kalojnë në struktura të veçanta - ribozome. Pikërisht në këto organele ndodh grumbullimi i aminoacideve dhe sinteza e proteinave. Procesi i krijimit të kopjeve të ADN-së quhet transkriptim. Dhe sinteza e proteinave nën kontrollin e ARN-së së dërguar është "përkthim". Studimi i mekanizmave të saktë të këtyre proceseve dhe parimet e ndikimit në to janë problemet kryesore moderne në gjenetikën e strukturave molekulare.
Rëndësia e mekanizmave të transkriptimit dhe përkthimit në mjekësi
Vitet e fundit, është bërë e qartë se shqyrtimi skrupuloz i të gjitha fazave të transkriptimit dhe përkthimit ka një rëndësi të madhe për kujdesin shëndetësor modern. Instituti i Gjenetikës i Akademisë së Shkencave Ruse ka konfirmuar prej kohësh faktin se me zhvillimin e pothuajse çdo sëmundjeje, ekziston një sintezë intensive e proteinave toksike dhe thjesht të dëmshme për trupin e njeriut. Ky proces mund të vazhdojë nën kontrollin e gjeneve që janë normalisht joaktive. Ose është një sintezë e futur, për të cilën janë përgjegjës bakteret dhe viruset patogjene që kanë depërtuar në qelizat dhe indet e njeriut. Gjithashtu, formimi i proteinave të dëmshme mundstimulojnë neoplazitë onkologjike në zhvillim aktiv. Kjo është arsyeja pse një studim i plotë i të gjitha fazave të transkriptimit dhe përkthimit është aktualisht jashtëzakonisht i rëndësishëm. Në këtë mënyrë ju mund të identifikoni mënyra për të luftuar jo vetëm infeksionet e rrezikshme, por edhe kancerin.
Genetika moderne është një kërkim i vazhdueshëm i mekanizmave të zhvillimit të sëmundjeve dhe barnave për trajtimin e tyre. Tani është tashmë e mundur të frenohen proceset e përkthimit në organet e prekura ose trupin në tërësi, duke shtypur kështu inflamacionin. Në parim, është pikërisht mbi këtë që ndërtohet veprimi i antibiotikëve më të njohur, për shembull, tetraciklina ose streptomicina. Të gjitha këto barna pengojnë në mënyrë selektive proceset e përkthimit në qeliza.
Rëndësia e kërkimit në proceset e rikombinimit gjenetik
Shumë i rëndësishëm për mjekësinë është edhe një studim i detajuar i proceseve të rikombinimit gjenetik, i cili është përgjegjës për transferimin dhe shkëmbimin e pjesëve të kromozomeve dhe gjeneve individuale. Ky është një faktor i rëndësishëm në zhvillimin e sëmundjeve infektive. Rikombinimi gjenetik qëndron në themel të depërtimit në qelizat njerëzore dhe futjes së materialit të huaj, më shpesh viral, në ADN. Si rezultat, ekziston një sintezë në ribozomet e proteinave që nuk janë "vendase" për trupin, por patogjene për të. Sipas këtij parimi, riprodhimi i kolonive të tëra të viruseve ndodh në qeliza. Metodat e gjenetikës njerëzore kanë për qëllim zhvillimin e mjeteve për të luftuar sëmundjet infektive dhe për të parandaluar grumbullimin e viruseve patogjene. Për më tepër, akumulimi i informacionit mbi rikombinimin gjenetik bëri të mundur kuptimin e parimit të shkëmbimit të gjenevemidis organizmave, duke çuar në shfaqjen e bimëve dhe kafshëve të modifikuara gjenetikisht.
Rëndësia e gjenetikës molekulare për biologjinë dhe mjekësinë
Gjatë shekullit të kaluar, zbulimet, fillimisht në gjenetikën klasike dhe më pas në gjenetikën molekulare, kanë pasur një ndikim të madh, madje edhe vendimtar, në përparimin e të gjitha shkencave biologjike. Mjekësia ka avancuar shumë. Përparimet në kërkimin gjenetik kanë bërë të mundur kuptimin e proceseve dikur të pakuptueshme të trashëgimisë së tipareve gjenetike dhe zhvillimit të karakteristikave individuale të njeriut. Vlen gjithashtu të përmendet se sa shpejt kjo shkencë u rrit nga një thjesht teorike në një shkencë praktike. Është bërë thelbësore për mjekësinë moderne. Një studim i hollësishëm i rregullsive gjenetike molekulare shërbeu si bazë për të kuptuar proceset që ndodhin në trupin e një personi të sëmurë dhe të shëndetshëm. Ishte gjenetika ajo që i dha shtysë zhvillimit të shkencave të tilla si virologjia, mikrobiologjia, endokrinologjia, farmakologjia dhe imunologjia.
