Si rezultat i hulumtimit të shkencëtarëve K. Correns, G. de Vries, E. Cermak në vitin 1900, ligjet e gjenetikës u "rizbuluan", të formuluara në 1865 nga themeluesi i shkencës së trashëgimisë - Gregor Mendel.. Në eksperimentet e tij, natyralisti aplikoi metodën hibridologjike, falë së cilës u formuluan parimet e trashëgimisë së tipareve dhe disa vetive të organizmave. Në këtë artikull, ne do të shqyrtojmë modelet kryesore të transmetimit të trashëgimisë të studiuara nga një gjenetist.
G. Mendeli dhe kërkimi i tij
Përdorimi i metodës hibridologjike i lejoi shkencëtarit të krijonte një sërë modelesh, të quajtura më vonë ligjet e Mendelit. Për shembull, ai formuloi rregullin e uniformitetit të hibrideve të gjeneratës së parë (ligji i parë i Mendelit). Ai vuri në dukje faktinmanifestimet në hibridet F1 të vetëm një tipari të kontrolluar nga gjeni dominues. Pra, gjatë kryqëzimit të bimëve të mbjelljes së bizeleve, varietetet e të cilave ndryshonin në ngjyrën e farës (të verdhë dhe jeshile), të gjitha hibridet e gjeneratës së parë kishin vetëm ngjyrosjen e farës së verdhë. Për më tepër, të gjithë këta individë kishin gjithashtu të njëjtin gjenotip (ata ishin heterozigotë).
Ligji i ndarjes
Duke vazhduar të kryqëzohej midis individëve të marrë nga hibridet e gjeneratës së parë, Mendel mori ndarjen e karaktereve në F2. Me fjalë të tjera, bimët me një alele recesive të tiparit të studiuar (ngjyra e farës së gjelbër) u identifikuan fenotipikisht në sasinë e një të tretës së të gjithë hibrideve. Kështu, ligjet e vendosura të trashëgimisë së pavarur të tipareve i lejuan Mendelit të gjurmonte mekanizmin e transmetimit të gjeneve dominante dhe recesive në disa gjenerata hibridesh.
Kryqe di- dhe polihibride
Në eksperimentet e mëvonshme, Mendeli ndërlikoi kushtet për zbatimin e tyre. Tani, bimët u morën për kryqëzim, të ndryshme si në dy ashtu edhe në një numër të madh çiftesh tiparesh alternative. Shkencëtari gjurmoi parimet e trashëgimisë së gjeneve dominuese dhe recesive dhe mori rezultate të ndarjes që mund të përfaqësohen me formulën e përgjithshme (3:1) , ku n është numri i çifteve të tipareve alternative që dallojnë individët prindërorë. Pra, për një kryqëzim dihibrid, ndarja sipas fenotipit në hibridet e gjeneratës së dytë do të duket si: (3:1)2=9:6:1 ose 9:3:3: 1. Kjo është, hibride të së dytësbrezave, mund të vërehen katër lloje fenotipësh: bimë me të lëmuar të verdhë (9/16 pjesë), me të verdhë të rrudhur (3/16), me të gjelbër të lëmuar (3/16) dhe me fara të rrudhura jeshile (1/16 pjesë). Kështu, ligjet e trashëgimisë së pavarur të tipareve morën konfirmimin e tyre matematikor dhe kryqëzimi polihibrid filloi të konsiderohej si disa monohibride - "të mbivendosura" mbi njëri-tjetrin.
Llojet e trashëgimisë
Në gjenetikë, ekzistojnë disa lloje të transmetimit të tipareve dhe vetive nga prindërit te fëmijët. Kriteri kryesor këtu është forma e kontrollit të tiparit, e kryer ose nga një gjen - trashëgimi monogjenike, ose nga disa - trashëgimi poligjenike. Më parë, ne shqyrtuam ligjet e trashëgimisë së pavarur të tipareve për kryqe mono- dhe dihibride, përkatësisht ligjet e parë, të dytë dhe të tretë të Mendel. Tani do ta konsiderojmë një formë të tillë si trashëgimi e lidhur. Baza e saj teorike është teoria e Thomas Morgan, e quajtur kromozom. Shkencëtari vërtetoi se së bashku me tiparet që transmetohen në mënyrë të pavarur tek pasardhësit, ekzistojnë lloje të tilla trashëgimie si lidhja autosomale dhe e lidhur me seksin.
Në këto raste, disa tipare në një individ trashëgohen së bashku, pasi ato kontrollohen nga gjenet e lokalizuara në të njëjtin kromozom dhe të vendosura krah për krah në të - njëri pas tjetrit. Ata formojnë grupe lidhëse, numri i të cilave është i barabartë me grupin haploid të kromozomeve. Për shembull, tek njerëzit, kariotipi është 46 kromozome, që korrespondon me 23 grupe lidhëse. U zbulua se çfarësa më e vogël të jetë distanca ndërmjet gjeneve në kromozom, aq më rrallë ndodh procesi i kryqëzimit ndërmjet tyre, gjë që çon në fenomenin e ndryshueshmërisë trashëgimore.
Si trashëgohen gjenet e vendosura në kromozomin X
Le të vazhdojmë të studiojmë modelet e trashëgimisë, duke iu nënshtruar teorisë së kromozomeve të Morganit. Studimet gjenetike kanë zbuluar se si te njerëzit ashtu edhe te kafshët (peshqit, shpendët, gjitarët) ekziston një grup tiparesh, mekanizmi i trashëgimisë së të cilave ndikohet nga gjinia e individit. Për shembull, ngjyra e pallto te macet, shikimi i ngjyrave dhe mpiksja e gjakut te njerëzit kontrollohen nga gjenet e vendosura në kromozomin X seksual. Kështu, defektet në gjenet përkatëse te njerëzit manifestohen në mënyrë fenotipike në formën e sëmundjeve trashëgimore të quajtura sëmundje gjenetike. Këto përfshijnë hemofilinë dhe verbërinë e ngjyrave. Zbulimet e G. Mendel dhe T. Morgan bënë të mundur zbatimin e ligjeve të gjenetikës në fusha kaq të rëndësishme të shoqërisë njerëzore si mjekësia, bujqësia, mbarështimi i kafshëve, bimëve dhe mikroorganizmave.
Marrëdhënia midis gjeneve dhe vetive që ato përcaktojnë
Falë kërkimit gjenetik modern, u zbulua se ligjet e trashëgimisë së pavarur të tipareve i nënshtrohen zgjerimit të mëtejshëm, pasi raporti "1 gjen - 1 tipar" që qëndron në themel të tyre nuk është universal. Në shkencë janë bërë të njohura rastet e veprimit të shumëfishtë të gjeneve, si dhe ndërveprimi i formave të tyre joalelike. Këto lloje përfshijnë epistazën, komplementaritetin, polimerinë. Pra, u zbulua se sasia e pigmentit të lëkurësmelatonina, e cila është përgjegjëse për ngjyrën e saj, kontrollohet nga një grup i tërë prirjesh trashëgimore. Sa më shumë gjenet përgjegjëse për sintezën e pigmentit në gjenotipin njerëzor, aq më e errët është lëkura. Ky shembull ilustron një ndërveprim të tillë si polimeri. Në bimë, kjo formë trashëgimie është e natyrshme në speciet e familjes së drithërave, në të cilat ngjyra e kokrrave kontrollohet nga një grup gjenesh polimerike.
Kështu, gjenotipi i çdo organizmi përfaqësohet nga një sistem integral. Ajo u formua si rezultat i zhvillimit historik të një specie biologjike - filogjenezë. Gjendja e shumicës së tipareve dhe vetive të një individi është rezultat i ndërveprimit të gjeneve, si alelik ashtu edhe jo-alelik, dhe ato vetë mund të ndikojnë në zhvillimin e disa tipareve të organizmit në të njëjtën kohë.
