Njerëzit kanë qenë gjithmonë të interesuar për modelet e trashëgimisë së tipareve. Pse fëmijët duken si prindërit e tyre? A ekziston rreziku i transmetimit të sëmundjeve trashëgimore? Këto dhe shumë pyetje të tjera mbetën nën një vello fshehtësie deri në shekullin e 19-të. Pikërisht atëherë Mendeli arriti të grumbullonte të gjitha njohuritë e grumbulluara mbi këtë temë dhe gjithashtu, nëpërmjet eksperimenteve komplekse analitike, të vendoste modele specifike.
Kontributi i Mendelit në zhvillimin e gjenetikës
Modelet bazë të trashëgimisë së tipareve janë parimet sipas të cilave disa karakteristika transmetohen nga organizmat prindër te pasardhësit. Zbulimi i tyre dhe formulimi i qartë është meritë e Gregor Mendelit, i cili kreu eksperimente të shumta për këtë çështje.
Arritja kryesore e shkencëtarit është vërtetimi i natyrës diskrete të faktorëve trashëgues. Me fjalë të tjera, një gjen specifik është përgjegjës për çdo tipar. Hartat e para u ndërtuan për misrin dhe Drosophila. Ky i fundit është një objekt klasik për kryerjen e eksperimenteve gjenetike.
Meritat e Mendel vështirë se mund të mbivlerësohen, siç flasin edhe shkencëtarët rusë. Kështu, gjenetisti i famshëm Timofeev-Resovsky vuri në dukje se Mendelishte i pari që kreu eksperimente themelore dhe dha një përshkrim të saktë të dukurive që ekzistonin më parë në nivel hipotezash. Kështu, ai mund të konsiderohet një pionier i të menduarit matematik në fushat e biologjisë dhe gjenetikës.
Percursors
Vlen të përmendet se modelet e trashëgimisë së tipareve sipas Mendelit nuk janë formuluar nga e para. Hulumtimi i tij u bazua në hulumtimet e paraardhësve të tij. Vëmendje të veçantë janë studiuesit e mëposhtëm:
- J. Goss kreu eksperimente mbi bizele, duke kryqëzuar bimë me fruta me ngjyra të ndryshme. Ishte falë këtyre studimeve që u zbuluan ligjet e uniformitetit të gjeneratës së parë të hibrideve, si dhe dominimi jo i plotë. Mendeli vetëm e konkretizoi dhe konfirmoi këtë hipotezë.
- Augustin Sarger është një kultivues i cili zgjodhi kokrra për eksperimentet e tij. Ai ishte i pari që studioi tiparet trashëgimore jo në tërësi, por veçmas. Ai zotëron pohimin se kur transferohen disa karakteristika, ato nuk përzihen me njëra-tjetrën. Kështu, trashëgimia është konstante.
- Noden kreu kërkime mbi lloje të ndryshme të një bime të tillë si Datura. Pasi analizoi rezultatet, ai e konsideroi të nevojshme të fliste për praninë e tipareve dominuese, të cilat në shumicën e rasteve do të mbizotërojnë.
Kështu, tashmë nga shekulli i 19-të ishin të njohura fenomene të tilla si dominimi, uniformiteti i gjeneratës së parë, si dhe kombinimi i tipareve në hibridet pasuese. Megjithatë, nuk janë zhvilluar modele të përgjithshme. Është analiza e ekzistuesesinformacioni dhe zhvillimi i një metodologjie të besueshme kërkimi janë meritë kryesore e Mendel.
Rrjedha e punës së Mendel
Modelet e trashëgimisë së tipareve sipas Mendelit u formuluan si rezultat i kërkimeve themelore. Veprimtaria e shkencëtarit u krye si më poshtë:
- tiparet trashëgimore u konsideruan jo në total, por veçmas;
- u përzgjodhën për analizë vetëm tipare alternative, të cilat përfaqësojnë një ndryshim të rëndësishëm midis varieteteve (kjo është ajo që bëri të mundur shpjegimin më të qartë të modeleve të procesit të trashëgimisë);
- hulumtimi ishte themelor (Mendel studioi një numër të madh varietetesh bizelesh që ishin të pastra dhe hibride, dhe më pas kryqëzuan "pasardhës"), gjë që bëri të mundur të flitej për objektivitetin e rezultateve;
- përdorimi i metodave të sakta sasiore në rrjedhën e analizës së të dhënave (duke përdorur njohuritë e teorisë së probabilitetit, Mendel uli shkallën e devijimeve të rastësishme).
Ligji i Uniformitetit të Hibrideve
Duke marrë parasysh modelet e trashëgimisë së tipareve, ia vlen t'i kushtohet vëmendje e veçantë uniformitetit të hibrideve të gjeneratës së parë. Ajo u zbulua përmes një eksperimenti në të cilin format prindërore kryqëzoheshin me një tipar të kundërt (formë, ngjyrë, etj.).
Mendel vendosi të kryejë një eksperiment mbi dy lloje bizele - me lule të kuqe dhe të bardha. Si rezultat, hibridet e gjeneratës së parë morën lulëzime vjollce. Kështu, kishte arsye për të folur për praninëtipare dominante dhe recesive.
Vlen të theksohet se kjo përvojë e Mendelit nuk ishte e vetmja. Ai përdori për eksperimente bimë me nuanca të tjera tufë lulesh, me forma të ndryshme frutash, lartësi të ndryshme të kërcellit dhe opsione të tjera. Në mënyrë empirike, ai arriti të provojë se të gjitha hibridet e rendit të parë janë uniforme dhe karakterizohen nga një tipar dominues.
Dominim jo i plotë
Gjatë studimit të një pyetjeje të tillë si modelet e trashëgimisë së tipareve, u kryen eksperimente si mbi bimët ashtu edhe mbi organizmat e gjallë. Kështu, u konstatua se shenjat nuk janë gjithmonë në një marrëdhënie dominimi dhe shtypjeje të plotë. Kështu, për shembull, kur kaloni pula me ngjyrë të zezë dhe të bardhë, ishte e mundur të merrni pasardhës gri. Kështu ka ndodhur edhe me disa bimë ku varietetet me lule të purpurta dhe të bardha prodhonin nuanca rozë. Kështu, është e mundur të korrigjohet parimi i parë, duke treguar se gjenerata e parë e hibrideve do të ketë të njëjtat karakteristika, ndërsa ato mund të jenë të ndërmjetme.
Ndarja e veçorive
Duke vazhduar të eksploronte modelet e trashëgimisë së tipareve, Mendeli e pa të nevojshme të ndërthurte dy pasardhës të gjeneratës së parë (heterozigotë). Si rezultat, u morën pasardhës, disa prej të cilëve kishin një tipar mbizotërues, dhe tjetri - një recesive. Nga kjo mund të konkludojmë se tipari dytësor në gjeneratën e parë të hibrideve nuk zhduket fare, por vetëm shtypet dhe mund të shfaqet edhe në pasardhësit e mëvonshëm.
Trashëgimi e pavarur
Shumë pyetje shkaktojnëmodelet e trashëgimisë së tipareve. Eksperimentet e Mendelit prekën gjithashtu individë që ndryshojnë nga njëri-tjetri në disa mënyra njëherësh. Për secilën veç e veç, u respektuan rregullsitë e mëparshme. Por tani, duke marrë parasysh tërësinë e shenjave, nuk ishte e mundur të identifikoheshin ndonjë model midis kombinimeve të tyre. Kështu, ka arsye për të folur për pavarësinë e trashëgimisë.
Ligji i pastërtisë së gameteve
Disa modele të trashëgimisë së tipareve të vendosura nga Mendeli ishin thjesht hipotetike. E kemi fjalën për ligjin e pastërtisë së gameteve, që do të thotë se në to bie vetëm një alele nga një çift që përmban gjenin e individit prind.
Në kohën e Mendelit nuk kishte mjete teknike për të konfirmuar këtë hipotezë. Sidoqoftë, shkencëtari arriti të formulojë një deklaratë të përgjithshme. Thelbi i saj qëndron në faktin se në procesin e formimit të hibrideve, karakteristikat trashëgimore mbeten të pandryshuara dhe nuk përzihen.
Kushtet thelbësore
Genetika është një shkencë që studion modelet e trashëgimisë së tipareve. Mendeli dha një kontribut të rëndësishëm në zhvillimin e tij, duke zhvilluar dispozita themelore për këtë çështje. Megjithatë, që ato të përmbushen, duhet të plotësohen këto kushte thelbësore:
- format burimore duhet të jenë homozigote;
- veçori alternative;
- probabilitet i njëjtë i formimit të aleleve të ndryshme në një hibrid;
- qëndrueshmëri e barabartë e gameteve;
- kur një gametë fekondohetpërputhet në mënyrë të rastësishme;
- zigotet me kombinime të ndryshme gjenesh janë njësoj të zbatueshme;
- numri i individëve të gjeneratës së dytë duhet të jetë i mjaftueshëm për t'i konsideruar rezultatet e marra si natyrore;
- shfaqja e shenjave nuk duhet të varet nga ndikimi i kushteve të jashtme.
Vlen të përmendet se shumica e organizmave të gjallë, duke përfshirë njerëzit, korrespondojnë me këto shenja.
Modelet e trashëgimisë së tipareve te njerëzit
Përkundër faktit se fillimisht parimet gjenetike janë studiuar në shembullin e bimëve, ato vlejnë edhe për kafshët dhe njerëzit. Vlen të përmenden llojet e mëposhtme të trashëgimisë:
- Dominante autozomale - trashëgimi e tipareve dominante që lokalizohen përmes autozomeve. Në këtë rast, fenotipi mund të jetë edhe fort i theksuar dhe mezi i dukshëm. Me këtë lloj trashëgimie, probabiliteti që një fëmijë të marrë një alele patologjike nga një prind është 50%.
- Autosomal recesive - trashëgimi e tipareve të vogla të lidhura me autozomet. Sëmundjet manifestohen nëpërmjet homozigoteve dhe do të preken të dy alelet.
- Lloji mbizotërues i lidhur me X nënkupton transmetimin e tipareve dominante nga gjenet deterministe. Në të njëjtën kohë, sëmundjet janë 2 herë më të zakonshme tek femrat sesa tek meshkujt.
- Lloji recesiv i lidhur me X - trashëgimia ndodh sipas një tipari më të dobët. Sëmundja ose shenjat e saj individuale shfaqen gjithmonë tek pasardhësit meshkuj, dhe tek gratë - vetëm në gjendje homozigote.
Bazëkonceptet
Për të kuptuar se si funksionojnë modelet e trashëgimisë së tipareve Mendeliane dhe proceseve të tjera gjenetike, ia vlen të njiheni me përkufizimet dhe konceptet bazë. Këto përfshijnë sa vijon:
- Tipari mbizotërues - karakteristika mbizotëruese që vepron si një gjendje përcaktuese e gjenit dhe frenon zhvillimin e atyre recesive.
- Tipari recesiv - një karakteristikë që trashëgohet, por nuk vepron si përcaktues.
- Homozigoti është një individ diploid ose një qelizë kromozomet e së cilës përmbajnë të njëjtat qeliza të gjenit të specifikuar.
- Heterozigot është një individ ose qelizë diploid që jep ndarje dhe ka alele të ndryshme brenda të njëjtit gjen.
- Një alele është një nga format alternative të një gjeni që ndodhet në një vend specifik në kromozom dhe karakterizohet nga një sekuencë unike nukleotide.
- Një alele është një palë gjenesh që ndodhen në të njëjtat zona të kromozomeve homologe dhe kontrollojnë zhvillimin e tipareve të caktuara.
- Gjenet joalelike ndodhen në pjesë të ndryshme të kromozomeve dhe janë përgjegjës për manifestimin e tipareve të ndryshme.
Përfundim
Mendeli formuloi dhe vërtetoi në praktikë modelet bazë të trashëgimisë së tipareve. Përshkrimi i tyre është dhënë në shembullin e bimëve dhe është paksa i thjeshtuar. Por në praktikë është e vërtetë për të gjithë organizmat e gjallë.
