Të gjithë organizmat e gjallë përmbajnë një grup të caktuar të materialit gjenetik në bërthamat e qelizave. Në qelizat eukariote, ai përfaqësohet nga kromozome. Për lehtësinë e kontabilitetit dhe kërkimit shkencor, kariotipi sistemohet duke përdorur metoda të ndryshme. Le të njihemi me metodat e renditjes së materialit gjenetik në shembullin e kromozomeve njerëzore.
Klasifikimi i kromozomeve të njeriut
Kariotipi është një grup kromozomi (diploid) i vendosur në çdo qelizë somatike të trupit. Është karakteristikë e një organizmi të caktuar dhe është e njëjtë në të gjitha qelizat, me përjashtim të qelizave seksuale.
Kromozomet në kariotip janë:
- autozomet nuk ndryshojnë midis individëve të gjinive të ndryshme;
- seksual (heteromozomet), ndryshojnë në strukturë në individë të gjinive të ndryshme.
Qelizat e trupit të njeriut përmbajnë 46 fije ADN, nga të cilat 22 palë autosome dhe një - seks. Ky është një grup diploid 2n i materialit gjenetik. Një palë heteromozomesh tek gratë caktohet XX, tek burrat - XY, përkatësisht përcaktimi i kariotipit,44+XX dhe 44+XY.
Në qelizat germinale (gametet) ekziston një grup haploid ose i vetëm 1n i ADN-së. Vezët përmbajnë 22 autozome dhe një kromozom X, qelizat e spermës përmbajnë 22 autozome dhe një nga heterokromozomet, X ose Y.
Pse na duhet identifikimi dhe klasifikimi i kromozomeve
Sistemet e klasifikimit të materialeve trashëgimore të Denverit dhe Parisit, të përdorura gjerësisht në komunitetin shkencor, janë krijuar për të unifikuar dhe përgjithësuar idetë rreth kariotipit. Nevojitet një qasje e përbashkët për paraqitjen dhe interpretimin e saktë të rezultateve të kërkimit në fushën e gjenetikës, karyosistematikës dhe mbarështimit.
Skematikisht, një kariotip përshkruhet duke përdorur një ideogram - një sekuencë e sistemuar dhe e renditur në rend zbritës të madhësisë së kromozomeve. Ideogrami pasqyron jo vetëm madhësinë e ADN-së të spiralizuar, por edhe disa karakteristika morfologjike, si dhe veçoritë e strukturës së tyre parësore (rajonet e hetero- dhe eukromatinës).
Duke analizuar këto grafikë, përcaktohet shkalla e marrëdhënies midis grupeve të ndryshme sistematike të organizmave.
Një kariotip mund të përmbajë çifte autosome që janë pothuajse identike në madhësi, gjë që e bën të vështirë pozicionimin dhe numërimin e saktë të tyre. Le të shqyrtojmë se cilat parametra merr parasysh klasifikimi i kromozomeve njerëzore në Denver dhe Paris.
Rezultatet e Konferencës së Denverit, 1960
Në vitin e specifikuar në qytetin e Denverit, SHBA, u mbajt një konferencë mbi kromozomet e njeriut. Mbi të, qasje të ndryshme për sistematizimin e kromozomeve (sipas madhësisë, pozicionitcentromeret, zonat me shkallë të ndryshme spiralizimi, etj.) u kombinuan në një sistem të vetëm.
Vendimi i konferencës ishte i ashtuquajturi klasifikimi i kromozomeve të njeriut në Denver. Ky sistem udhëhiqet nga parimet:
- Të gjitha autosomet e njeriut numërohen në rend nga 1 në 22 ndërsa gjatësia e tyre zvogëlohet, kromatideve seksuale u caktohen emërtimet X dhe Y.
- Kromozomet e kariotipit ndahen në 7 grupe, duke marrë parasysh pozicionin e centromeres, praninë e satelitëve dhe shtrëngimet dytësore në kromatide.
- Për të thjeshtuar klasifikimin përdoret indeksi centromerik, i cili llogaritet duke pjesëtuar gjatësinë e krahut të shkurtër me të gjithë gjatësinë e kromozomit dhe shprehet në përqindje.
Klasifikimi i kromozomeve në Denver është i njohur botërisht në komunitetin shkencor botëror.
Grupet e kromozomeve dhe karakteristikat e tyre
Klasifikimi i kromozomeve në Denver përfshin shtatë grupe në të cilat autozomet janë të renditura në rend numerik, por të shpërndara në mënyrë të pabarabartë në numër. Kjo është për shkak të karakteristikave me të cilat ato shpërndahen në grupe. Më shumë rreth kësaj në tabelë.
| Grupi i kromozomeve | Numrat e çiftit të kromozomeve | Veçoritë e strukturës së kromozomeve në grup |
| A | 1-3 | Kromozome të gjata, të dallueshme mirë nga njëri-tjetri. Në çiftin e parë dhe të tretë, pozicioni i shtrëngimit është metacentrik, në çiftin e dytë - nënmetacentrik. |
| B | 4 dhe 5 | Kromozomet janë më të shkurtër se grupi i mëparshëm, shtrëngimi parësor ndodhet në mënyrë nënmetacentrale (afër mesit). |
| C |
6-12 kromozomi X |
Kromozomet me madhësi mesatare, të gjithë krahët e pabarabartë janë nënmetacentrik, të vështirë për t'u individualizuar. Identik në madhësi dhe formë me autosomet e grupit, duke u përsëritur më vonë se të tjerët. |
| D | 13-15 | Kromozomet në grupin e përmasave mesatare me pozicion pothuajse margjinal të shtrëngimit parësor (akrocentrik), kanë satelitë. |
| E | 16-18 | Kromozomet e shkurtra, në çiftin e 16-të krahët e barabartë janë metacentrikë, në të 17-të dhe të 18-të - nënmetacentrik. |
| F | 19 dhe 20 | Të shkurtra metacentrike, pothuajse të padallueshme nga njëra-tjetra. |
| G |
21 dhe 22 kromozomi Y |
Kromozome të shkurtra me satelitë, akrocentrik. Ato kanë dallime të vogla në strukturë dhe madhësi. Pak më i gjatë se kromozomet e tjerë të grupit, me një shtrëngim dytësor në krahun e gjatë. |
Siç mund ta shihni, klasifikimi i kromozomeve në Denver bazohet në analizën e morfologjisë pa asnjë manipulim të ADN-së.
Klasifikimi në Paris i kromozomeve njerëzore
I prezantuar që nga viti 1971, ky klasifikim bazohet në teknikat e ngjyrosjes diferencialekromatinë. Si rezultat i ngjyrosjes rutinë, të gjitha kromatidet fitojnë modelin e tyre të vijave të lehta dhe të errëta, duke i bërë ato të identifikohen lehtësisht brenda grupeve.
Kur përpunohen kromozome me ngjyra të ndryshme, zbulohen segmente të veçanta:
- Segmentet Q të kromozomeve fluoreshojnë si rezultat i aplikimit të bojës kinacrine mustard.
- Segmentet G shfaqen pas ngjyrosjes Giemsa (përkojnë me segmentet Q).
- Ngjyrosja e segmentit R paraprihet nga denatyrimi termik i kontrolluar.
Përcaktimet shtesë janë futur për të treguar vendndodhjen e gjeneve në kromozome:
- Krahu i gjatë i kromozomit shënohet me shkronjë të vogël q, krahu i shkurtër shënohet me shkronjë të vogël p.
- Brenda shpatullës dallohen deri në 4 regjione, të cilat numërohen nga centromeri deri në skajin telomerik.
- Numërimi i brezave brenda rretheve shkon gjithashtu në drejtim nga centromeri.
Nëse pozicioni i një gjeni në kromozom dihet saktësisht, koordinata e tij është indeksi i brezit. Kur lokalizimi i gjenit është më pak i sigurt, ai përcaktohet si në krahun e gjatë ose të shkurtër.
Për hartimin e saktë të kromozomeve, studimin e mutagjenezës dhe hibridizimit, çdo teknikë është e domosdoshme. Klasifikimi i kromozomeve në Denver dhe ai parizian në këtë rast janë të lidhur pazgjidhshmërisht dhe plotësojnë njëri-tjetrin.
