Pas zbulimit të parimit të organizimit molekular të një substance të tillë si ADN-ja në vitin 1953, biologjia molekulare filloi të zhvillohej. Më tej, në procesin e kërkimit, shkencëtarët zbuluan se si rikombinohet ADN-ja, përbërja e saj dhe si funksionon gjenomi ynë njerëzor.
Çdo ditë ndodhin procese komplekse në nivel molekular. Si është rregulluar molekula e ADN-së, nga çfarë përbëhet? Çfarë roli luajnë molekulat e ADN-së në një qelizë? Le të flasim në detaje për të gjitha proceset që ndodhin brenda zinxhirit të dyfishtë.
Çfarë është informacioni trashëgues?
Pra, si filloi gjithçka? Që në vitin 1868, acidet nukleike u gjetën në bërthamat e baktereve. Dhe në vitin 1928, N. Koltsov parashtroi teorinë se është në ADN që të gjitha informacionet gjenetike për një organizëm të gjallë janë të koduara. Pastaj J. Watson dhe F. Crick gjetën një model për heliksin tashmë të njohur të ADN-së në 1953, për të cilin ata merituan njohjen dhe një çmim - Çmimin Nobel.
Çfarë është gjithsesi ADN-ja? Kjo substancë përbëhet nga 2fije të kombinuara, më saktë spirale. Një pjesë e një zinxhiri të tillë me informacion të caktuar quhet gjen.
ADN ruan të gjithë informacionin se çfarë lloj proteinash do të formohen dhe në çfarë rendi. Një makromolekulë e ADN-së është një bartës material i informacionit tepër voluminoz, i cili regjistrohet në një sekuencë strikte të blloqeve individuale të ndërtimit - nukleotide. Gjithsej janë 4 nukleotide, ato plotësojnë njëra-tjetrën kimikisht dhe gjeometrikisht. Ky parim i plotësimit, ose komplementaritetit, në shkencë do të përshkruhet më vonë. Ky rregull luan një rol kyç në kodimin dhe dekodimin e informacionit gjenetik.
Për shkak se vargu i ADN-së është tepër i gjatë, nuk ka përsëritje në këtë sekuencë. Çdo gjallesë ka vargun e saj unik të ADN-së.
funksionet e ADN-së
Funksionet e acidit deoksiribonukleik përfshijnë ruajtjen e informacionit të trashëguar dhe transmetimin e tij tek pasardhësit. Pa këtë funksion, gjenomi i një specieje nuk mund të ruhej dhe zhvillohej gjatë mijëvjeçarëve. Organizmat që kanë pësuar mutacione të mëdha gjenesh kanë më shumë gjasa të mos mbijetojnë ose të humbasin aftësinë e tyre për të prodhuar pasardhës. Pra, ekziston një mbrojtje natyrore kundër degjenerimit të specieve.
Një funksion tjetër thelbësor është zbatimi i informacionit të ruajtur. Qeliza nuk mund të prodhojë asnjë proteinë vitale pa udhëzimet e ruajtura në fije të dyfishtë.
Përbërja e acideve nukleike
Tani dihet tashmë me besueshmëri se nga përbëhen ata vetëNukleotidet janë blloqet ndërtuese të ADN-së. Ato përmbajnë 3 substanca:
- Acidi ortofosforik.
- Bazë azotike. Bazat pirimidine - të cilat kanë vetëm një unazë. Këto përfshijnë timinë dhe citozinë. Bazat purine që përmbajnë 2 unaza. Këto janë guanina dhe adenina.
- Saharozë. Në ADN - deoksiribozë, në ARN - ribozë.
Numri i nukleotideve është gjithmonë i barabartë me numrin e bazave azotike. Në laboratorë të veçantë, një nukleotid çahet dhe prej tij izolohet një bazë azotike. Kështu ata studiojnë vetitë individuale të këtyre nukleotideve dhe mutacionet e mundshme në to.
Nivelet e organizimit të informacionit trashëgues
Ka 3 nivele organizimi: gjen, kromozomik dhe gjenomik. I gjithë informacioni i nevojshëm për sintezën e një proteine të re gjendet në një seksion të vogël të zinxhirit - gjeni. Kjo do të thotë, gjeni konsiderohet si niveli më i ulët dhe më i thjeshtë i kodimit të informacionit.
Gjenet, nga ana tjetër, mblidhen në kromozome. Falë një organizimi të tillë të bartësit të materialit trashëgues, grupet e tipareve alternojnë sipas ligjeve të caktuara dhe transmetohen nga një brez në tjetrin. Duhet theksuar se në trup ka tepër shumë gjene, por informacioni nuk humbet edhe kur rikombinohet shumë herë.
Ndan disa lloje gjenesh:
- ka 2 lloje sipas qëllimit të tyre funksional: sekuencat strukturore dhe rregullatore;
- nga ndikimi në proceset që ndodhin në qelizë dallohen: gjene supervitale, vdekjeprurëse, me kusht vdekjeprurëse, si dhe gjene mutator.dhe antimutatorë.
Gjenet ndodhen përgjatë kromozomit në një rend linear. Në kromozome, informacioni nuk përqendrohet rastësisht, ekziston një rend i caktuar. Ekziston edhe një hartë që tregon pozicionet, ose lokacionet e gjeneve. Për shembull, dihet se të dhënat për ngjyrën e syve të një fëmije janë të koduara në kromozomin numër 18.
Çfarë është gjenomi? Ky është emri i të gjithë grupit të sekuencave nukleotide në qelizën e trupit. Gjenomi karakterizon të gjithë specien, jo një individ të vetëm.
Cili është kodi gjenetik i njeriut?
Fakti është se i gjithë potenciali i madh i zhvillimit njerëzor është përcaktuar tashmë në periudhën e konceptimit. Të gjitha informacionet trashëgimore që janë të nevojshme për zhvillimin e zigotit dhe rritjen e fëmijës pas lindjes janë të koduara në gjene. Seksionet e ADN-së janë bartësit më bazë të informacionit trashëgues.
Një njeri ka 46 kromozome, ose 22 çifte somatike plus një kromozom që përcakton seksin nga secili prind. Ky grup diploid kromozomesh kodon të gjithë pamjen fizike të një personi, aftësitë e tij mendore dhe fizike dhe predispozitën ndaj sëmundjeve. Kromozomet somatike janë të padallueshme nga jashtë, por ato përmbajnë informacione të ndryshme, pasi njëri prej tyre është nga babai, tjetri nga nëna.
Kodi mashkullor ndryshon nga ai femëror për çiftin e fundit të kromozomeve - XY. Kompleti diploid femëror është çifti i fundit, XX. Meshkujt marrin një kromozom X nga nëna e tyre biologjike dhe më pas i kalohet vajzave të tyre. Kromozomi Y i seksit u kalon djemve.
Kromozomet e njeriut në mënyrë të konsiderueshmendryshojnë në madhësi. Për shembull, çifti më i vogël i kromozomeve është 17. Dhe çifti më i madh është 1 dhe 3.
Diametri i spirales së dyfishtë të njeriut është vetëm 2 nm. ADN-ja është e mbështjellë aq fort saqë përshtatet në bërthamën e vogël të qelizës, megjithëse do të jetë deri në 2 metra e gjatë nëse shpaloset. Gjatësia e spirales është qindra miliona nukleotide.
Si transmetohet kodi gjenetik?
Pra, çfarë roli luajnë molekulat e ADN-së në një qelizë gjatë ndarjes? Gjenet - bartës të informacionit trashëgues - janë brenda çdo qelize të trupit. Në mënyrë që të kalojnë kodin e tyre te një organizëm bijë, shumë krijesa ndajnë ADN-në e tyre në 2 spirale identike. Kjo quhet përsëritje. Në procesin e replikimit, ADN-ja zbërthehet dhe "makinat" speciale plotësojnë çdo zinxhir. Pasi heliksi gjenetik bifurkohet, bërthama dhe të gjitha organelet fillojnë të ndahen dhe më pas e gjithë qeliza.
Por një person ka një proces tjetër të transferimit të gjeneve - seksual. Shenjat e babait dhe nënës janë të përziera, kodi i ri gjenetik përmban informacion nga të dy prindërit.
Ruajtja dhe transmetimi i informacionit trashëgues është i mundur për shkak të organizimit kompleks të spirales së ADN-së. Në fund të fundit, siç thamë, struktura e proteinave është e koduar në gjene. Pasi të krijohet në kohën e konceptimit, ky kod do të kopjohet gjatë gjithë jetës. Kariotipi (grupi personal i kromozomeve) nuk ndryshon gjatë rinovimit të qelizave të organit. Transmetimi i informacionit kryhet me ndihmën e gameteve seksuale - mashkull dhe femër.
Vetëm viruset që përmbajnë një varg të vetëm të ARN-së nuk janë në gjendje të transmetojnë informacionin e tyre tek pasardhësit e tyre. Prandaj, në mënyrë që tëpër t'u riprodhuar, ata kanë nevojë për qeliza njerëzore ose shtazore.
Zbatimi i informacionit të trashëguar
Në bërthamën e qelizës, procese të rëndësishme po ndodhin vazhdimisht. I gjithë informacioni i regjistruar në kromozome përdoret për të ndërtuar proteina nga aminoacidet. Por vargu i ADN-së nuk largohet kurrë nga bërthama, kështu që një përbërës tjetër i rëndësishëm, ARN, nevojitet këtu. Vetëm ARN është në gjendje të depërtojë në membranën bërthamore dhe të ndërveprojë me zinxhirin e ADN-së.
Nëpërmjet ndërveprimit të ADN-së dhe 3 llojeve të ARN-së realizohet i gjithë informacioni i koduar. Në çfarë niveli është zbatimi i informacionit trashëgues? Të gjitha ndërveprimet ndodhin në nivelin e nukleotideve. ARN-ja e dërguar kopjon një segment të zinxhirit të ADN-së dhe e sjell këtë kopje në ribozom. Këtu fillon sinteza e një molekule të re nga nukleotidet.
Në mënyrë që mARN të kopjojë pjesën e nevojshme të zinxhirit, spiralen shpaloset dhe më pas, pas përfundimit të procesit të rikodimit, restaurohet përsëri. Për më tepër, ky proces mund të ndodhë njëkohësisht në 2 anët e 1 kromozomi.
Parimi i komplementaritetit
Helikat e ADN-së përbëhen nga 4 nukleotide - këto janë adenina (A), guanina (G), citozina (C), timina (T). Ato lidhen me lidhje hidrogjenore sipas rregullit të komplementaritetit. Punimet e E. Chargaff ndihmuan në vendosjen e këtij rregulli, pasi shkencëtari vuri re disa modele në sjelljen e këtyre substancave. E. Chargaff zbuloi se raporti molar i adeninës ndaj timinës është i barabartë me një. Në mënyrë të ngjashme, raporti i guaninës ndaj citozinës është gjithmonë një.
Bazuar në punën e tij, gjenetistët kanë formuar një rregull të ndërveprimitnukleotide. Rregulli i komplementaritetit thotë se adenina kombinohet vetëm me timinën dhe guanina me citozinën. Gjatë dekodimit të spirales dhe sintezës së një proteine të re në ribozom, ky rregull i alternimit ndihmon për të gjetur shpejt aminoacidin e nevojshëm që është ngjitur me ARN-në e transferimit.
ARN dhe llojet e saj
Çfarë është informacioni trashëgues? Kjo është sekuenca e nukleotideve në vargun e dyfishtë të ADN-së. Çfarë është ARN? Cila është puna e saj? ARN, ose acidi ribonukleik, ndihmon në nxjerrjen e informacionit nga ADN-ja, dekodimin e tij dhe, bazuar në parimin e komplementaritetit, krijon proteinat e nevojshme për qelizat.
Në total janë izoluar 3 lloje të ARN-së. Secila prej tyre kryen në mënyrë rigoroze funksionin e saj.
- Informacion (mARN), ose ndryshe quhet matricë. Ai shkon drejt e në qendër të qelizës, në bërthamë. Ai gjen në një nga kromozomet materialin gjenetik të nevojshëm për ndërtimin e një proteine dhe kopjon njërën nga anët e zinxhirit të dyfishtë. Kopjimi ndodh sërish sipas parimit të komplementaritetit.
- Transporti është një molekulë e vogël që ka dekodera nukleotide në njërën anë, dhe në anën tjetër që korrespondon me kodin kryesor të aminoacideve. Detyra e tARN-së është ta dorëzojë atë në "punëtori", domethënë në ribozom, ku sintetizon aminoacidin e nevojshëm.
- rARN është ribozomale. Ai kontrollon sasinë e proteinave që prodhohet. Përbëhet nga 2 pjesë - vend aminoacid dhe peptid.
I vetmi ndryshim gjatë dekodimit është se ARN nuk ka timinë. Në vend të timinës, uracili është i pranishëm këtu. Por atëherë, në procesin e sintezës së proteinave, me tRNA është ende e saktëvendos të gjitha aminoacidet. Nëse ka ndonjë dështim në dekodimin e informacionit, atëherë ndodh një mutacion.
Riparimi i një molekule të dëmtuar të ADN-së
Procesi i riparimit të një zinxhiri të dyfishtë të dëmtuar quhet riparim. Gjatë procesit të riparimit, gjenet e dëmtuara hiqen.
Më pas sekuenca e kërkuar e elementeve riprodhohet saktësisht dhe përplaset përsëri në të njëjtin vend në zinxhirin nga ku është nxjerrë. E gjithë kjo ndodh falë kimikateve speciale - enzimave.
Pse ndodhin mutacione?
Pse disa gjene fillojnë të ndryshojnë dhe pushojnë së kryeri funksionin e tyre - ruajtjen e informacionit jetik të trashëguar? Kjo është për shkak të një gabimi në dekodim. Për shembull, nëse adenina zëvendësohet aksidentalisht me timinë.
Ka edhe mutacione kromozomike dhe gjenomike. Mutacionet kromozomike ndodhin kur pjesët e informacionit të trashëguar bien, dyfishohen ose madje transferohen dhe integrohen në një kromozom tjetër.
Mutacionet gjenomike janë më seriozet. Shkaku i tyre është një ndryshim në numrin e kromozomeve. Kjo do të thotë, kur në vend të një çifti - një grup diploid, një grup triploid është i pranishëm në kariotip.
Shembulli më i famshëm i një mutacioni triploid është sindroma Down, në të cilën një grup personal kromozomesh është 47. Tek këta fëmijë, 3 kromozome formohen në vend të çiftit të 21-të.
Njihet gjithashtu një mutacion i tillë si poliploidia. Por poliplodiagjendet vetëm në bimë.
