Në shumicën e organizmave (me përjashtime të rralla), e ardhmja që i përket një ose një gjinie tjetër biologjike përcaktohet në momentin kur ndodh fekondimi dhe varet nga cilat kromozome seksuale janë në zigot. Në të njëjtën kohë, ka disa shenja që mund të jenë të natyrshme vetëm për meshkujt ose femrat e një specie të caktuar. Shenja të tilla duket se janë të lidhura pazgjidhshmërisht me një nga gjinitë, “të lidhura” me dyshemenë. Çfarë është trashëgimia e lidhur me seksin dhe për çfarë arsye vuajnë nga disa sëmundje vetëm meshkujt apo ekskluzivisht femrat? Ne do të përpiqemi t'i përgjigjemi kësaj pyetjeje të vështirë.
Djalë apo vajzë?
Para se të filloni t'i përgjigjeni pyetjes se çfarë është trashëgimia e lidhur me seksin, është e nevojshme të kuptoni se si formohet organizmi femëror apo mashkullor. Meqenëse lexuesit e këtij artikulli i përkasin specieve Homo sapiens, ata ndoshta do të jenë më të interesuar të mësojnë se si kryhet ky proces tek njerëzit. Është e nevojshme të kuptohet se çfarë është gjenetika e seksit: trashëgimia e tipareve të lidhura me seksin zhvillohet sipas një mekanizmi mjaft specifik dhe është e nevojshme të kuptohen ligjet bazë të formimit.organizma të gjinive të ndryshme.
Pra, çdo qelizë njerëzore ka 46 kromozome. Nga këto, 22 çifte janë identike në përfaqësuesit e gjinive të ndryshme biologjike. Këto kromozome quhen autozome. Dhe vetëm një palë - kromozomet seksuale - në përfaqësuesit e seksit më të fortë dhe më të drejtë kanë disa dallime. Tek gratë, kromozomet seksuale janë identike: ato kanë dy kromozome X (X). Tek meshkujt, kromozomet seksuale kanë një strukturë të ndryshme: njëri prej tyre është kromozomi X, i dyti është kromozomi Y (y). Nga rruga, kromozomi Y mbart një numër të vogël gjenesh. Lloji i trashëgimisë së lidhur me seksin varet nga gjenet që ndodhen në kromozomet seksuale.
Në mënyrë të ngjashme, seksi nuk është i trashëguar në të gjitha speciet. Në disa zogj, mashkulli nuk e mban fare kromozomin Y në gjenomin e tij: vetëm kromozomi X i nënës kalon tek ata. Ka edhe lloje në të cilat prania e një kromozomi Y është e nevojshme për zhvillimin e trupit të femrës, ndërsa meshkujt, përkundrazi, janë bartës të dy kromozomeve X.
Homogametia dhe heterogametia
Për cilat arsye disa zigote "marrin" dy kromozome X, ndërsa të tjerët marrin një kromozom Y? Kjo për faktin se gjatë maturimit të qelizave germinale, domethënë mejozës, të gjitha vezët marrin 22 kromozome "normale" dhe një kromozom X seksi. Kjo do të thotë, në trupin e femrës, gametet janë të njëjta. Spermatozoidet, nga ana tjetër, ekzistojnë në dy lloje: saktësisht gjysma e tyre mbajnë kromozomin seksual X, ndërsa të tjerët "marrin" kromozomin Y.
Seks, duke formuar gamete identike seksualekromozomet quhen homogametike. Nëse gametet janë të ndryshme, atëherë është heterogametike. Njerëzit kanë meshkuj heterogametikë, ndërsa femrat janë homogametikë.
Cili spermë do të fekondojë një vezë varet nga rastësia. Kështu, me një probabilitet 50/50, zigota do të marrë dy kromozome X, ose një kromozom X dhe një Y. Natyrisht, në rastin e parë, një vajzë do të zhvillohet, në të dytën - një djalë. Sigurisht, mund të ketë disa përjashtime: në rrethana të caktuara, vajzat kanë një kromozom Y në gjenomën e tyre ose janë bartëse të një grupi jo të plotë gjenesh, domethënë ka vetëm një kromozom seksual në qelizat e tyre. Megjithatë, këto janë rastet më të rralla.
Pse një tipar mund të lidhet me seksin?
Tani që lexuesit e dinë se çfarë është gjenetika e seksit, trashëgimia e lidhur me seksin do të jetë një mekanizëm më i kuptueshëm. Kromozomet janë bartës unikë të informacionit: në ngjizje, çdo organizëm njerëzor bëhet pronar i një "biblioteke" prej 46 vëllimesh, në të cilën përshkruhen në detaje të gjitha karakteristikat dhe veçoritë e organizmit të tij. Sasia e informacionit që përmban çdo qelizë njerëzore arrin 1.5 gigabajt! Për më tepër, çdo kromozom përmban një pjesë të tij: ngjyrën e syve dhe flokëve, shkathtësinë e gishtave, kujtesën afatshkurtër, tendencën për të qenë mbipeshë… Kromozomet kanë një specializim të ngushtë: disa janë përgjegjës për metabolizmin, të tjerët për ngjyrën e syve ose. shpejtësia e proceseve nervore … Megjithatë, në përgjithësi, gjenet përmbajnë informacion në lidhje me molekulat e proteinave -enzimat që përcaktojnë funksionimin e trupit të njeriut.
Kromozomet seksuale gjithashtu kodojnë një pjesë të informacionit trashëgues. Kjo do të thotë se tiparet që janë "regjistruar" në këto kromozome mund t'u transmetohen vetëm përfaqësuesve të të njëjtit seks biologjik: kjo është trashëgimia e gjeneve e lidhur me seksin. Kështu, mund të nxirret një përfundim i rëndësishëm. Nëse gjeni ndodhet në një nga kromozomet seksuale, atëherë biologët flasin për një fenomen të tillë si trashëgimia e tipareve të lidhura me seksin. Në të njëjtën kohë, trashëgimia e tipareve të tilla ka një sërë veçorish: ato do të shfaqen ndryshe në organizmat heteroseksualë.
Studimet e para
Gjenetikët kanë vërejtur se trashëgimia e ngjyrës së pjesëve të syve në Drosophila varet drejtpërdrejt nga gjinia e individëve që janë pronarë të aleleve të ndryshme. Gjeni që përcakton zhvillimin e syve të kuq është mbizotërues mbi gjenin "sy të bardhë". Nëse mashkulli ka sy të kuq dhe femra ka sy të bardhë, atëherë në brezin e parë të pasardhësve fitohet një numër i barabartë i femrave me sy të kuq dhe meshkujve me sy të bardhë. Nëse merrni pasardhës nga një mashkull me sy të bardhë dhe një femër me sy të kuq, atëherë merrni një numër të barabartë femrash dhe meshkujsh me sy të kuq. Kështu, tek meshkujt, një tipar recesiv në fenotip zbulohet më shpesh sesa tek femrat. Kjo çoi në përfundimin se gjeni i ngjyrës së syve ndodhet në kromozomin X, që do të thotë se trashëgimia e ngjyrës së syve te Drosophila është trashëgimi e tipareve të lidhura me seksin.
Specifikiteti i trashëgimisë së lidhur me seksin
Trashëgimia e lidhur me seksin ka disa karakteristika. Ato lidhen me faktin se kromozomi Y mbart më pak gjene se kromozomi X. Kjo do të thotë se për shumë gjene që ndodhen në kromozomin X, që përfunduan në trupin e mashkullit, nuk ka alele në kromozomin Y. Prandaj, çdo gjen recesiv që shfaqet në kromozomin X mund të mos ketë një gjen alelik në kromozomin Y, që do të thotë se do të shfaqet domosdoshmërisht në fenotip.
Ia vlen të shpjegohet sa më sipër. Një alele është një variacion i një gjeni. Një alele mund të jetë e dy llojeve kryesore: mbizotëruese dhe recesive. Në këtë rast, aleli dominues në gjenotip domosdoshmërisht manifestohet në mënyrë fenotipike, dhe aleli recesiv - vetëm nëse paraqitet në gjendje homozigote. Për ta ilustruar, mund të citojmë trashëgiminë e ngjyrës së syve tek njerëzit. Ngjyra varet nga sasia e pigmentit të melaninës në iris. Nëse ka pak melaninë, sytë do të jenë të lehta, nëse ka shumë - të errët. Në të njëjtën kohë, aleli dominues është përgjegjës për ngjyrën e errët të syve: nëse është i pranishëm në gjenom, atëherë fëmija do të jetë me sy kafe. Nuk ka rëndësi nëse të dy gjenet janë dominante apo njëri prej tyre është recesiv, pra nëse fëmija është homo- apo heterozigot për këtë tipar. Por sytë blu janë një mutacion relativisht "i ri", i cili rregullohet nga një alele recesive. Të gjithë njerëzit me sy të çelur janë bartës të dy aleleve recesive, domethënë janë homozigotë për ngjyrën e syve. Gjeni dominues, siç nënkupton edhe emri i tij, dominon atë recesive: nëse kagjeni që rregullon ngjyrën e irisit, aleli dominues, recesiv nuk mund të shfaqet në mënyrë fenotipike.
Megjithatë, kromozomet seksuale janë një përjashtim në këtë rast. Kromozomi Y i mashkullit ndryshon nga kromozomi X për nga madhësia dhe forma e tij: në të vërtetë nuk i ngjan një kryqi, si pjesa tjetër e kromozomeve, por shkronja U. Prandaj, disa nga gjenet që ndodhen në të do të manifestohen madje. nëse ka vetëm një kopje recesive: kështu ndryshon trashëgimia e lidhur me seksin nga llojet e tjera të trashëgimisë.
Sëmundje recesive të lidhura me X
Trashëgimia e lidhur me seksin ka një rëndësi të madhe për gjenetikën mjekësore, sepse për momentin ka rreth treqind gjene recesive që lokalizohen në kromozomin X dhe shkaktojnë sëmundje trashëgimore. Sëmundje të tilla përfshijnë hemofilinë, miopatinë Duchenne, ihtiozën, sindromën e brishtë X, hidrocefalusin dhe shumë sëmundje të tjera.
Trashëgimia e lidhur me seksin tek njerëzit është si më poshtë. Nëse gjeni patologjik ndodhet në një nga kromozomet X të gruas, atëherë do ta marrin gjysma e vajzave dhe gjysma e djemve. Në të njëjtën kohë, vajzat, gjenomi i të cilave përmban një kromozom të dëmtuar do të bëhen bartëse të sëmundjes: gjeni mutant nuk do të ndikojë në fenotipin, pasi vajza merr një kromozom normal X nga babai i saj. Por djali do të vuajë nga një sëmundje që e ka “trashëguar” nga nëna e tij, sepse nuk ka gjen dominues alelik në kromozomin Y. Është e rëndësishme të merret parasysh ky faktor gjatë zgjidhjes së problemevetrashëgimi e lidhur me seksin.
Trashëgimia e sëmundjeve recesive të lidhura me X është mjaft e ndërlikuar. Për shembull, tek të afërmit e pacientit, një sëmundje e ngjashme zakonisht haset tek xhaxhai i nënës dhe tek kushërinjtë që kanë lindur nga motrat e nënës.
Sëmundjet mbizotëruese të lidhura me X
Këto sëmundje mund të zhvillohen në të dy gjinitë. Shembuj të trashëgimisë së lidhur me seksin përfshijnë rakitin hipofosfatemik dhe sm altin e errët të dhëmbëve.
Duke vuajtur nga një sëmundje dominuese e lidhur me X, gratë janë gjithmonë dy herë më shumë se burrat. Një grua e sëmurë ka një shans 50% që ta transmetojë sëmundjen te të gjithë fëmijët e saj dhe një i sëmurë vetëm te vajzat e tij.
Ndonjëherë trashëgimia e lidhur me seksin mund të ndodhë në mjaft sëmundje të rralla që janë fatale për fetuset meshkuj, kështu që gratë kanë më shumë gjasa të kenë aborte spontane.
Dikush mund të japë shembuj të pafund të trashëgimisë së lidhur me seksin. Le të ndalemi në një sëmundje të tillë si mosmbajtja e pigmentit, ose melanoblastoza e Bloch-Sulzberg. Mospërmbajtja e pigmentit ndodh vetëm tek gratë: gjeni është vdekjeprurës për fetusin mashkull. Në trupin e vajzave që vuajnë nga kjo sëmundje, skuqjet shfaqen në formën e flluskave. Pas kalimit të skuqjes, pigmentimi karakteristik në formën e spërkatjeve dhe rrotullimeve mbetet në lëkurë. 80% e pacientëve kanë edhe çrregullime të tjera: keqformime të trurit dhe organeve të brendshme, syve dhesistemi skeletor.
Hemofilia
Ka një sërë sëmundjesh trashëgimore që ndodhin vetëm në një seks. Si shembull se çfarë është trashëgimia e lidhur me seksin, hemofilia jepet pothuajse në çdo tekst shkollor. Hemofilia është një sëmundje në të cilën gjaku nuk mpikset. Shumë detyra mbi trashëgiminë e lidhur me seksin i kushtohen hemofilisë: mund të themi se ky shembull është pothuajse një libër shkollor. Përkundër faktit se hemofilia është mjaft e rrallë, pothuajse të gjithë e dinë për ekzistencën e saj. Dhe kjo nuk është për t'u habitur: ajo paracaktoi kryesisht rrjedhën e historisë ruse. Trashëgimtari i Car Nikollës II, Tsarevich Alexei, vuajti prej tij.
Edhe një prerje e vogël mund të shkaktojë humbje të rëndë gjaku. Sidoqoftë, jo vetëm gjakderdhja e shoqëruar me një shkelje të integritetit të lëkurës është e rrezikshme. Një kërcënim serioz për jetën e pacientëve është gjakderdhja intraintestinale, intrakraniale dhe e fytit, si dhe gjakderdhja në nyje. Në të njëjtën kohë, hemofilia është e pashërueshme: pacientët detyrohen të marrin ilaçe zëvendësuese gjatë gjithë jetës së tyre, të cilat nuk janë shumë efektive.
A sëmuren gratë nga hemofilia?
Shumë gabimisht besojnë se gratë nuk vuajnë kurrë nga hemofilia. Megjithatë, kjo nuk është kështu: seksi i drejtë gjithashtu vuan nga kjo sëmundje e tmerrshme. Vërtetë, kjo ndodh shumë rrallë. Më shpesh, gratë janë bartëse të gjenit që paracakton këtë sëmundje.
Një grua transportuese në një ngakromozomet seksuale kanë një gjen recesiv që paracakton inkoagulueshmërinë e gjakut. Nëse gjenotipi ka një alele dominuese të këtij gjeni, sëmundja nuk do të shfaqet. Megjithatë, nëse një grua lind një djalë që kalon në gjenin recesive, ai do të zhvillojë hemofili. Por që një vajzë të zhvillojë hemofili, një grua që bart këtë gjeni duhet të martohet me një burrë me hemofili (por edhe në rrethana të tilla, probabiliteti për të pasur një vajzë të tillë do të jetë 25%). Raste të tilla praktikisht nuk vërehen: së pari, gjeni i hemofilisë është mjaft i rrallë dhe së dyti, njerëzit që vuajnë nga kjo sëmundje e rrezikshme rrallë jetojnë deri në moshën riprodhuese.
Rëndësia e kërkimit mbi trashëgiminë e tipareve të lidhura me seksin
Studimi se si trashëgohen tiparet e lidhura me seksin ka një rëndësi të madhe për njerëzimin. Kjo është kryesisht për shkak të faktit se shumë sëmundje janë të trashëguara të lidhura me seksin, duke përfshirë ato të rrezikshme për jetën e njeriut. Ndoshta në të ardhmen do të jetë e mundur të krijohen trajtime inovative për sëmundje të tilla bazuar në ndikimin direkt në gjenomin e një personi që është bartës i një aleli patologjik. Përveç kësaj, studime të tilla luajnë një rol të rëndësishëm në zhvillimin e metodave për diagnostikimin e shpejtë të sëmundjeve të lidhura me seksin. Kjo është veçanërisht e rëndësishme për sëmundjet që shoqërohen me çrregullime metabolike: sa më herët të fillohet terapia, aq më shumë sukses mund të arrihet.
Genetikazë një vend të rëndësishëm në jetën e njeriut. Në fund të fundit, është kjo shkencë që bën të mundur shpjegimin e mënyrës sesi funksionojnë gjenet njerëzore, përfshirë ato që mbartin shenja patologjike. Ekziston një grup tiparesh, trashëgimia e të cilave është për shkak të kromozomeve seksuale. Çfarë është trashëgimia e lidhur me seksin? Përkufizimi thotë se ky është transferimi i tipareve për të cilat janë përgjegjës gjenet e vendosura në kromozomet seksuale.
