Subjekti i kërkimit gjenetik është fenomeni i trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë. Shkencëtari amerikan T-X. Morgan krijoi teorinë e kromozomeve të trashëgimisë, duke vërtetuar se çdo specie biologjike mund të karakterizohet nga një kariotip i caktuar, i cili përmban lloje të tilla kromozomesh si somatike dhe seksi. Këto të fundit përfaqësohen nga një çift i veçantë, i ndryshëm në individë meshkuj dhe femra. Në këtë artikull, ne do të studiojmë strukturën e kromozomeve femërore dhe mashkullore dhe si ndryshojnë ato nga njëri-tjetri.
Çfarë është një kariotip?
Çdo qelizë që përmban një bërthamë karakterizohet nga një numër i caktuar kromozomesh. Quhet kariotip. Në specie të ndryshme biologjike, prania e njësive strukturore të trashëgimisë është rreptësisht specifike, për shembull, kariotipi i njeriut është 46 kromozome, shimpanzetë - 48, karavidhe - 112. Struktura, madhësia, forma e tyre ndryshojnë në individë,në lidhje me taksa të ndryshme sistematike.
Numri i kromozomeve në një qelizë trupore quhet grup diploid. Është karakteristikë e organeve dhe indeve somatike. Nëse si pasojë e mutacioneve ndryshon kariotipi (për shembull, te pacientët me sindromën Klinefelter, numri i kromozomeve është 47, 48), atëherë individë të tillë kanë fertilitet të reduktuar dhe në shumicën e rasteve janë infertilë. Një sëmundje tjetër trashëgimore e lidhur me kromozomet seksuale është sindroma Turner-Shereshevsky. Ndodh te femrat që kanë jo 46, por 45 kromozome në kariotip. Kjo do të thotë se në një çift seksual nuk ka dy kromozome x, por vetëm një. Në mënyrë fenotipike, kjo manifestohet në moszhvillimin e gonadave, karakteristikat e lehta seksuale sekondare dhe infertilitetin.
Kromozomet somatike dhe seksuale
Ato ndryshojnë si në formë ashtu edhe në grupin e gjeneve që përbëjnë përbërjen e tyre. Kromozomet mashkullore të njerëzve dhe gjitarëve janë pjesë e çiftit seksual heterogametik XY, i cili siguron zhvillimin e karakteristikave seksuale primare dhe sekondare mashkullore.
Tek zogjtë meshkuj, çifti seksual përmban dy kromozome mashkullore identike ZZ dhe quhet homogametik. Ndryshe nga kromozomet që përcaktojnë seksin e një organizmi, kariotipi përmban struktura trashëgimore që janë identike si tek meshkujt ashtu edhe tek femrat. Ato quhen autosome. Ka 22 çifte në kariotipin e njeriut. Kromozomet seksuale mashkullore dhe femërore formojnë çiftin e 23-të, kështu që kariotipi i një burri mund të përfaqësohet si një formulë e përgjithshme: 22 palë autosome + XY, dhe gratë - 22 palë autosome +XX.
Mejoza
Formimi i qelizave germinale - gameteve, me shkrirjen e të cilave formohet një zigot, ndodh në gjëndrat seksuale: testikujt dhe vezoret. Mejoza kryhet në indet e tyre - procesi i ndarjes qelizore, duke çuar në formimin e gameteve që përmbajnë një grup haploid kromozomesh.
Ovogjeneza në vezore çon në maturimin e vezëve të vetëm një lloji: 22 autosome + X, dhe spermatogjeneza siguron maturimin e dy llojeve të hometes: 22 autosome + X ose 22 autosome + Y. Tek njerëzit, gjinia e fëmijës së palindur përcaktohet në kohën e bashkimit bërthamor të vezës dhe spermës dhe varet nga kariotipi i spermës.
Mekanizmi kromozom dhe përcaktimi i seksit
Ne kemi konsideruar tashmë se në çfarë pike përcaktohet seksi i një personi - në kohën e fekondimit, dhe kjo varet nga grupi kromozom i spermës. Në kafshë të tjera, përfaqësuesit e gjinive të ndryshme ndryshojnë në numrin e kromozomeve. Për shembull, te krimbat detarë, insektet, karkalecat, në grupin diploid të meshkujve, ka vetëm një kromozom nga çifti seksual, dhe te femrat, të dyja. Pra, grupi haploid i kromozomeve të krimbit detar mashkullor atsirocanthus mund të shprehet me formulat: 5 kromozome + 0 ose 5 kromozome + x, dhe femrat kanë vetëm një grup prej 5 kromozomesh + x në vezë.
Çfarë ndikon në dimorfizmin seksual?
Përveç kromozomit, ka mënyra të tjera për të përcaktuar seksin. Në disa jovertebrorë - rotiferë, krimba poliketë - seksi përcaktohet edhe para shkrirjes së gameteve - fekondimit, si rezultat i të cilit formohen kromozomet mashkullore dhe femërore.çiftet homologe. Femrat e polikaetit detar - dinofili në procesin e oogjenezës formojnë vezë të dy llojeve. Prej tyre zhvillohen meshkujt e parë - të vegjël, të varfëruar në të verdhë veze. Të tjera - të mëdha, me një furnizim të madh të lëndëve ushqyese - shërbejnë për zhvillimin e femrave. Në bletët e mj altit - insektet e serisë Hymenoptera - femrat prodhojnë dy lloje vezësh: diploide dhe haploide. Nga vezët e pafertilizuara, meshkujt zhvillohen - drone, dhe nga të fekonduara - femrat, të cilat janë bletë punëtore.
Hormonet dhe efekti i tyre në formimin e seksit
Tek njerëzit, gjëndrat mashkullore - testikujt - prodhojnë hormone seksuale të serisë së testosteronit. Ato ndikojnë si në zhvillimin e karakteristikave parësore seksuale (strukturën anatomike të organeve gjenitale të jashtme dhe të brendshme), ashtu edhe në tiparet e fiziologjisë. Nën ndikimin e testosteronit, formohen karakteristika dytësore seksuale - struktura e skeletit, tiparet e figurës, flokët e trupit, timbri i zërit dhe struktura e laringut. Në trupin e një gruaje, vezoret prodhojnë jo vetëm qeliza seksuale, por edhe hormone, duke qenë gjëndra me sekretim të përzier. Hormonet seksuale, si estradioli, progesteroni, estrogjeni, nxisin zhvillimin e organeve gjenitale të jashtme dhe të brendshme, qimet e trupit të tipit femëror, rregullojnë ciklin menstrual dhe rrjedhën e shtatzënisë.
Në disa vertebrorë, peshq, anelide dhe amfibë, substancat biologjikisht aktive të prodhuara nga gonadet ndikojnë fuqishëm në zhvillimin e karakteristikave seksuale parësore dhe dytësore dhe specievekromozomet nuk kanë një ndikim kaq të madh në formimin e seksit. Për shembull, larvat e polikaeteve detare - bonellias - nën ndikimin e hormoneve seksuale femërore ndalojnë rritjen e tyre (madhësitë 1-3 mm) dhe bëhen meshkuj xhuxh. Ata jetojnë në traktin gjenital të femrave, të cilat kanë një gjatësi trupore deri në 1 metër. Në peshqit më të pastër, meshkujt mbajnë hareme të disa femrave. Individët femra, përveç vezoreve, kanë edhe bazat e testiseve. Sapo mashkulli vdes, një nga femrat e haremit merr përsipër funksionin e tij (gonadat mashkullore që prodhojnë hormonet seksuale fillojnë të zhvillohen në mënyrë aktive në trupin e saj).
Rregullorja gjinore
Në gjenetikën njerëzore, ajo kryhet me dy rregulla: e para përcakton varësinë e zhvillimit të gonadave rudimentare nga sekretimi i testosteronit dhe hormonit MIS. Rregulli i dytë tregon rolin ekskluziv që luan kromozomi Y. Seksi mashkull dhe të gjitha karakteristikat anatomike dhe fiziologjike që korrespondojnë me të zhvillohen nën ndikimin e gjeneve të vendosura në kromozomin Y. Ndërlidhja dhe varësia e të dy rregullave në gjenetikën njerëzore quhet parimi i rritjes: në një embrion që është biseksual (d.m.th., që ka elementet e gjëndrave femërore - kanalin Müllerian dhe gonadat mashkullore - kanalin Wolffian), diferencimi i Gonada embrionale varet nga prania ose mungesa e kromozomit Y në kariotip.
Informacion gjenetik mbi kromozomin Y
Kërkim nga shkencëtarët gjenetikë, në veçanti T-X. Morgan, u zbulua se te njerëzit dhe gjitarët përbërja e gjeneve të kromozomeve X dhe Y nuk është e njëjtë. Kromozomet mashkullore te njerëzit nuk kanë disa alele,të pranishme në kromozomin X. Megjithatë, grupi i tyre gjenik përmban gjenin SRY, i cili kontrollon spermatogjenezën, duke çuar në formimin e një mashkulli. Çrregullimet trashëgimore të këtij gjeni në embrion çojnë në zhvillimin e një sëmundje gjenetike - sindromën Swire. Si rezultat, një individ femër që zhvillohet nga një embrion i tillë përmban një çift seksual në kariotipin XY ose vetëm një pjesë të kromozomit Y që përmban vendndodhjen e gjenit. Aktivizon zhvillimin e gonadave. Gratë e prekura nuk i dallojnë karakteristikat dytësore seksuale dhe janë jopjellore.
kromozomi Y dhe sëmundjet trashëgimore
Siç u përmend më herët, kromozomi mashkullor ndryshon nga kromozomi X si në madhësi (është më i vogël) ashtu edhe në formë (duket si grep). Ai gjithashtu ka një grup specifik gjenesh. Kështu, një mutacion i një prej gjeneve të kromozomit Y manifestohet në mënyrë fenotipike nga shfaqja e një tufe qimesh të forta në llapën e veshit. Kjo shenjë është karakteristike vetëm për meshkujt. Ekziston një sëmundje e tillë trashëgimore e shkaktuar nga një mutacion kromozomik si sindroma Klinefelter. Një burrë i sëmurë ka kromozome shtesë femërore ose mashkullore në kariotip: XXY ose XXYU.
Karakteristikat kryesore diagnostike janë rritja patologjike e gjëndrave të qumështit, osteoporoza, infertiliteti. Sëmundja është mjaft e zakonshme: për çdo 500 djem të porsalindur, ka 1 të sëmurë.
Duke përmbledhur, vërejmë se te njerëzit, ashtu si te gjitarët e tjerë, gjinia e organizmit të ardhshëm përcaktohet në momentin e fekondimit, për shkak të një kombinimi të caktuar në zigot. Kromozomet X dhe Y të seksit.
