Trashëgimia dhe ndryshueshmëria në jetën e egër ekzistojnë falë kromozomeve, gjeneve, acidit deoksiribonukleik (ADN). Informacioni gjenetik ruhet dhe transmetohet në formën e një zinxhiri nukleotidesh në ADN. Cili është roli i gjeneve në këtë fenomen? Çfarë është një kromozom për sa i përket transmetimit të tipareve trashëgimore? Përgjigjet për pyetje të tilla na lejojnë të kuptojmë parimet e kodimit dhe diversitetit gjenetik në planetin tonë. Në shumë mënyra, varet nga sa kromozome përfshihen në grup, nga rikombinimi i këtyre strukturave.
Nga historia e zbulimit të "grimcave të trashëgimisë"
Duke studiuar qelizat e bimëve dhe kafshëve nën një mikroskop, shumë botanistë dhe zoologë në mesin e shekullit të 19-të tërhoqën vëmendjen te fijet më të holla dhe strukturat më të vogla në formë unaze në bërthamë. Më shpesh se të tjerët, anatomisti gjerman W alter Flemming quhet zbuluesi i kromozomeve. Ishte ai që përdori ngjyra aniline për të përpunuar strukturat bërthamore. Flemming e quajti substancën e zbuluar "kromatin" për aftësinë e saj për t'u ngjyrosur. Termi "kromozome" u krijua nga Heinrich Waldeyer në 1888.
Në të njëjtën kohë me Flemming, unë po kërkoja një përgjigje për pyetjen se çfarë ështëkromozom, belg Edouard van Beneden. Pak më parë, biologët gjermanë Theodor Boveri dhe Eduard Strasburger kryen një sërë eksperimentesh që vërtetonin individualitetin e kromozomeve, qëndrueshmërinë e numrit të tyre në lloje të ndryshme të organizmave të gjallë.
Parakushtet për teorinë e kromozomeve të trashëgimisë
Kërkuesi amerikan W alter Sutton zbuloi se sa kromozome përmbahen në bërthamën e qelizës. Shkencëtari i konsideroi këto struktura si bartës të njësive të trashëgimisë, shenjave të një organizmi. Sutton zbuloi se kromozomet përbëhen nga gjene që transmetojnë vetitë dhe funksionet nga prindërit te pasardhësit. Gjenetisti në botimet e tij dha përshkrime të çifteve të kromozomeve, lëvizjen e tyre në procesin e ndarjes së bërthamës qelizore.
Pavarësisht kolegut amerikan, Theodore Boveri e drejtoi punën në të njëjtin drejtim. Të dy studiuesit në shkrimet e tyre studiuan çështjet e transmetimit të tipareve trashëgimore, formuluan dispozitat kryesore mbi rolin e kromozomeve (1902-1903). Zhvillimi i mëtejshëm i teorisë Boveri-Sutton u zhvillua në laboratorin e laureatit Nobel Thomas Morgan. Një biolog i shquar amerikan dhe ndihmësit e tij vendosën një sërë rregullsish në vendosjen e gjeneve në një kromozom, zhvilluan një bazë citologjike që shpjegon mekanizmin e ligjeve të Gregor Mendelit, babait themelues të gjenetikës.
Kromozomet në një qelizë
Studimi i strukturës së kromozomeve filloi pas zbulimit dhe përshkrimit të tyre në shekullin e 19-të. Këto trupa dhe fije gjenden në organizmat prokariote (jo bërthamore) dhe qelizat eukariote (në bërthama). Studioni nënmikroskopi bëri të mundur përcaktimin se çfarë është një kromozom nga pikëpamja morfologjike. Ky është një trup i lëvizshëm si fije, i cili dallohet gjatë fazave të caktuara të ciklit qelizor. Në interfazë, i gjithë vëllimi i bërthamës është i zënë nga kromatina. Në periudha të tjera, kromozomet dallohen në formën e një ose dy kromatideve.
Këto formacione shihen më mirë gjatë ndarjeve qelizore - mitoza ose mejoza. Në qelizat eukariote, kromozome të mëdha lineare vërehen më shpesh. Ata janë më të vegjël në prokariotët, megjithëse ka përjashtime. Qelizat shpesh përmbajnë më shumë se një lloj kromozomi, për shembull, mitokondritë dhe kloroplastet kanë "grimcat e tyre të trashëgimisë".
Format e kromozomeve
Çdo kromozom ka një strukturë individuale, ndryshon nga veçoritë e tjera të ngjyrosjes. Gjatë studimit të morfologjisë, është e rëndësishme të përcaktohet pozicioni i centromerit, gjatësia dhe vendosja e krahëve në lidhje me shtrëngimin. Grupi i kromozomeve zakonisht përfshin format e mëposhtme:
- metacentrikë, ose krahë të barabartë, të cilët karakterizohen nga një vendndodhje mesatare e centromerit;
- krahë nënmetacentrikë ose të pabarabartë (shtrëngimi zhvendoset drejt njërit prej telomereve);
- akrocentrike, ose në formë shufre, në to centromeri ndodhet pothuajse në fund të kromozomit;
- pikë me formë të vështirë për t'u përcaktuar.
Funksionet e kromozomeve
Kromozomet përbëhen nga gjenet - njësitë funksionale të trashëgimisë. Telomeret janë skajet e krahëve të kromozomeve. Këta elementë të specializuar shërbejnë për të mbrojtur nga dëmtimet, për të parandaluarngjitja e fragmenteve. Centromeri kryen detyrat e tij kur kromozomet dyfishohen. Ajo ka një kinetokore, është ajo që strukturat e boshtit të ndarjes janë bashkangjitur. Çdo çift kromozomesh është individual në vendndodhjen e centromerit. Fijet e boshtit të ndarjes funksionojnë në atë mënyrë që një kromozom të largohet për qelizat bijë, dhe jo të dyja. Dyfishimi i njëtrajtshëm në procesin e ndarjes sigurohet nga pikat e origjinës së replikimit. Dyfishimi i çdo kromozomi fillon njëkohësisht në disa pika të tilla, gjë që përshpejton ndjeshëm të gjithë procesin e ndarjes.
Roli i ADN-së dhe ARN-së
Ishte e mundur të zbulohej se çfarë është një kromozom, çfarë funksioni kryen kjo strukturë bërthamore pas studimit të përbërjes dhe vetive biokimike të saj. Në qelizat eukariote, kromozomet bërthamore formohen nga një substancë e kondensuar - kromatina. Sipas analizave, ai përmban substanca organike me molekulare të lartë:
- acid deoksiribonukleik (ADN);
- acidi ribonukleik (ARN);
- Proteinat e histonit.
Acidet nukleike janë të përfshirë drejtpërdrejt në biosintezën e aminoacideve dhe proteinave, sigurojnë transmetimin e tipareve trashëgimore nga brezi në brez. ADN-ja gjendet në bërthamën e një qelize eukariote, ARN është e përqendruar në citoplazmë.
Gene
Analiza e difraksionit me rreze X tregoi se ADN-ja formon një spirale të dyfishtë, zinxhirët e së cilës përbëhen nga nukleotide. Ato janë një karbohidrat deoksiriboz, një grup fosfati dhe një nga katër bazat azotike:
- A- adeninë.
- G - guaninë.
- T - timinë.
- C - citozinë.
Segmentet e filamenteve spirale deoksiribonukleoproteinike janë gjene që mbajnë informacion të koduar në lidhje me sekuencën e aminoacideve në proteina ose ARN. Gjatë riprodhimit, tiparet trashëgimore kalohen nga prindërit tek pasardhësit në formën e aleleve të gjeneve. Ato përcaktojnë funksionimin, rritjen dhe zhvillimin e një organizmi të caktuar. Sipas një numri studiuesish, ato seksione të ADN-së që nuk kodojnë polipeptide kryejnë funksione rregullatore. Gjenomi i njeriut mund të përmbajë deri në 30,000 gjene.
Set kromozomesh
Numri i përgjithshëm i kromozomeve, karakteristikat e tyre - një tipar karakteristik i specieve. Tek mizat e frutave, numri i tyre është 8, tek primatët - 48, tek njerëzit - 46. Ky numër është konstant për qelizat e organizmave që i përkasin të njëjtës specie. Për të gjithë eukariotët ekziston koncepti i "kromozomeve diploide". Ky është një grup i plotë, ose 2n, në kontrast me haploidin - gjysma e numrit (n).
Kromozomet në një palë janë homologe, identike në formë, strukturë, vendndodhje të centromeres dhe elementëve të tjerë. Homologët kanë veçoritë e tyre karakteristike që i dallojnë nga kromozomet e tjerë në grup. Ngjyrosja me ngjyra bazë ju lejon të merrni parasysh, të studioni tiparet dalluese të secilës palë. Grupi diploid i kromozomeve është i pranishëm në qelizat somatike, ndërsa grupi haploid është i pranishëm në seks (të ashtuquajturat gamete). Tek gjitarët dhe organizmat e tjerë të gjallë me gjini mashkullore heterogametike, formohen dy lloje kromozomesh seksuale: kromozomi X dhe Y. Meshkujt kanëgrup XY, femra - XX.
Set kromozomesh njerëzore
Qelizat e trupit të njeriut përmbajnë 46 kromozome. Të gjitha ato kombinohen në 23 çifte që përbëjnë kompletin. Ekzistojnë dy lloje të kromozomeve: autozomet dhe kromozomet seksuale. Forma e parë 22 çifte - e zakonshme për gratë dhe burrat. Çifti i 23-të ndryshon prej tyre - kromozomet seksuale, të cilat janë johomologe në qelizat e trupit të mashkullit.
Tiparet gjenetike janë të lidhura me gjininë. Ato transmetohen nga një kromozom Y dhe një X tek meshkujt, dy Xs tek femrat. Autosomet përmbajnë pjesën tjetër të informacionit në lidhje me tiparet trashëgimore. Ka teknika që ju lejojnë të individualizoni të 23 çiftet. Ato dallohen mirë në vizatime kur pikturohen në një ngjyrë të caktuar. Vërehet se kromozomi i 22-të në gjenomën e njeriut është më i vogli. ADN-ja e saj e shtrirë është 1.5 cm e gjatë dhe ka 48 milionë çifte bazash. Proteinat speciale të histonit nga përbërja e kromatinës kryejnë ngjeshje, pas së cilës filli zë mijëra herë më pak hapësirë në bërthamën e qelizës. Nën një mikroskop elektronik, histonet në bërthamën ndërfazore ngjajnë me rruaza të lidhura në një fije ADN.
Sëmundjet gjenetike
Janë më shumë se 3 mijë sëmundje trashëgimore të llojeve të ndryshme, të shkaktuara nga dëmtimet dhe anomalitë në kromozome. Sindroma Down është një prej tyre. Një fëmijë me një sëmundje të tillë gjenetike karakterizohet nga një vonesë në zhvillimin mendor dhe fizik. Me fibrozë cistike, ka një mosfunksionim në funksionet e gjëndrave të sekretimit të jashtëm. Shkelja çon në probleme me djersitje, sekretim dhe akumulimmukusit në trup. E bën të vështirë punën e mushkërive dhe mund të çojë në mbytje dhe vdekje.
Shkelja e shikimit të ngjyrave - verbëria e ngjyrave - imuniteti ndaj pjesëve të caktuara të spektrit të ngjyrave. Hemofilia çon në një dobësim të koagulimit të gjakut. Intoleranca ndaj laktozës parandalon trupin e njeriut të thithë sheqerin e qumështit. Në zyrat e planifikimit familjar, mund të mësoni rreth predispozicionit ndaj një sëmundjeje të caktuar gjenetike. Në qendrat e mëdha mjekësore është e mundur t'i nënshtrohet ekzaminimit dhe trajtimit të duhur.
Gjenoterapia është një drejtim i mjekësisë moderne, që zbulon shkakun gjenetik të sëmundjeve trashëgimore dhe eliminimin e tij. Duke përdorur metodat më të fundit, gjenet normale futen në qelizat patologjike në vend të atyre të dëmtuara. Në këtë rast, mjekët e lehtësojnë pacientin jo nga simptomat, por nga shkaqet që e kanë shkaktuar sëmundjen. Bëhet vetëm korrigjimi i qelizave somatike, metodat e terapisë gjenetike ende nuk aplikohen masivisht në lidhje me qelizat germinale.
